耳聋作为人类常见疾病之一，与遗传因素具有密切相关性。超过50%的婴幼儿听力障碍与遗传因素有关，且遗传因素在许多迟发性进行性听力下降、年龄相关性耳聋、药物性耳聋的发生中也发挥着不可忽视的作用。通过耳聋基因检测，可以明确致病基因变异及分子致病机制，将对耳聋的预防和提早干预有重要意义。

什么是遗传性耳聋？

 遗传性耳聋是指由基因遗传变异致聋，或因携带遗传变异而对某种环境因素易感、在暴露于该环境因素后而发生的耳聋（如线粒体mtDNA基因突变造成对氨基糖苷类抗生素敏感所致药物性耳聋）。目前已知的耳聋基因超过130种，中国人群突变发生率高的耳聋基因包括GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体mtDNA 12s rRNA基因等。耳聋遗传异质性强，大部分为常染色体隐性遗传，少部分为常染色体显性遗传、线粒体遗传、伴X连锁遗传。中国人的常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%；另外还有2.3‰的药物性耳聋线粒体DNA易感变异携带者。若双方父母为同一位点的常染色体隐性遗传耳聋基因携带者，即使父母听力正常，也有1/4几率生下听力障碍的宝宝，因此相关人群的耳聋基因检测十分必要。

耳聋精准基因诊断的目的及优势

●明确耳聋患者的分子病因和疾病的预后，能够指导遗传性耳聋的治疗及预防；

●明确遗传性耳聋高风险个体（药物性耳聋敏感个体/迟发性耳聋），能够通过用药指导及专业指导预防耳聋发生或延缓疾病进程；

●确定遗传性耳聋基因致病性变异携带者，能够预警阻断下一代遗传性耳聋。

耳聋基因诊断的适用人群

✔ 确诊耳聋患者（包括先天性、迟发性、综合征型），有助明确病因，指导诊疗；

✔ 有耳聋家族史的听力正常者，婚前或生育前进行基因诊断明确是否为致病性耳聋基因变异携带者，以评估下一代耳聋的风险；

✔ 耳聋基因筛查结果未通过的孕妇、新生儿等，包括遗传性耳聋高风险者和携带者两大类。

遗传性耳聋基因诊断流程与方法

总结

 传统的耳聋诊断以听力学评估为主，操作简单、费用较低，但是单纯的听力学检查只能进行表型鉴定，无法预警危险因素和评估预后，不能充分了解耳聋患者复杂的病理生理机制。随着基因测序的发展，使得耳聋诊断可以从表型扩展到背后的遗传机制，听力检测和耳聋基因检测的有效结合，可以对耳聋进行精准诊断，实现早发现、早预防、早干预。

部分内容参考：

中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组,中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会. 中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南（2023）[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2023,58(01)：3-14.DOI:10.3760/cma.j.cn115330-20220609-00342