重症监护病房新生儿听力联合耳聋基因筛查结果分析

Neonatal Hearing and Deafness Gene Screening in Intensive Care Unit

刘丽琴;马彦萍;张恩东;

1:威海市妇幼保健院

摘要

目的探讨新生儿听力联合耳聋基因筛查用于重症监护病房新生儿听力筛查及诊断的意义。方法选取2017年1～12月在新生儿重症监护病房住院的440例新生儿作为研究组,选取同期440例正常出生新生儿作为对照组,两组均进行自动听性脑干反应(AABR)及耳声发射(OAE)[初筛及复筛应用瞬态声诱发耳声发射(TEOAE),诊断应用畸变产物耳声发射(DPOAE)]听力筛查,并抽取足跟血进行耳聋基因筛查,分析结果。结果研究组听力初筛未通过68例(15.45%),3月龄确诊先天性听力损失11例(2.50%),对照组初筛未通过24例(5.45%),确诊先天性听力损失1例(0.23%)。研究组耳聋基因筛查阳性16例(3.64%),其中,GJB2基因突变携带者10例(2.27%),SLC26A4基因突变携带者5例(1.14%),线粒体12S rRNA基因突变携带者1例(0.23%);对照组耳聋基因筛查阳性5例(1.14%),其中,GJB2基因突变携带者3例(0.68%),SLC26A4基因突变携带者1例(0.23%),线粒体12S rRNA基因突变携带者1例(0.23%),两组均未检出GJB3基因突变者。听力及耳聋基因联合筛查结果显示,研究组OAE及AABR联合耳聋基因筛查均未通过6例,5例确诊为听力异常;对照组OAE及AABR联合耳聋基因筛查均未通过1例,确诊为听力异常。结论重症监护病房新生儿先天性听力损失发生率高,应用OAE及AABR进行听力筛查联合耳聋基因筛查,可早期诊断并干预听力障碍。

关键词

重症监护病房;新生儿;听力筛查;耳聋基因

基金项目(Foundation):

作者

刘丽琴;马彦萍;张恩东;

参考文献

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