福建省606例非综合征型聋患者常见聋病基因突变检测结果分析

Analysis of Deafness-related Gene Mutations in 606 Non-syndromic Hearing Loss Patients in Fujian Province

林文津;郭舜民;徐小妹;徐榕青;张亚敏;李丽莎;卢雪花;

1:福建省医学科学研究院

2:福建省医学测试重点实验室

摘要
目的分析福建省不同地区非综合征型聋患者耳聋基因突变检测结果,了解福建省聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福建福州、龙岩、南平、三明地区606例非综合征型聋患者的外周血样本,采用飞行时间质谱检测技术结合毛细管电泳测序对常见的致聋基因20个常见突变位点12SrRNA基因1555A→G、1494C→T,GJB2基因35del G、167del T、176_191del 16、235del C、299_300del AT,SLC26A4基因281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975GC、2027T→A、2162C→T、2168A→G,GJB3基因538C→T、547G→A进行检测。结果606例非综合征型聋患者中,共检测出耳聋基因突变140例(23.10%),其中12SrRNA基因突变40例(6.60%),GJB2耳聋基因突变67例(11.06%),SLC26A4突变患者33例(5.54%),未检测到GJB3基因突变。福州、龙岩、南平、三明地区常见耳聋基因突变检出率分别为17.89%(34/190)、22.39%(30/134)、31.06%(41/132)、23.33%(35/150),南平地区检出率高于福州地区,差异有统计学意义(P<0.05)。结论福建省非综合征型聋病患者GJB2突变检出率最高,其次为12SrRNA、SLC26A4。
关键词
非综合征型聋;耳聋基因;飞行时间质谱;基因突变
基金项目(Foundation):
福建省科技厅省属公益科研院所基本专项(2015R1031-5)
作者
林文津;郭舜民;徐小妹;徐榕青;张亚敏;李丽莎;卢雪花;
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