如何让临床听力学专业学生掌握遗传性耳聋

黄丽辉;

1:首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科中心北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学)

摘要

<正>耳聋是最常见的遗传性疾病之一,国内外研究发现,感音神经性聋病因复杂,约50%～60%由遗传因素引起,且遗传因素所致婴幼儿感音神经性聋所占比例更高[1,2]。自2012年北京市以及全国多个省市开展新生儿耳聋基因筛查以来,发现了大量耳聋基因筛查阳性者,其中包括确诊者(纯合或复合杂合突变者)、未确诊者(单杂合突变者)和药物性聋基因携带者三类。这些基因筛查阳性者的就诊和家长的遗传咨询需求,使遗传性耳聋越来越受到关注。

关键词

基金项目(Foundation):

北京市自然科学基金项目(7172052)

作者

黄丽辉;

参考文献

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