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广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因筛查结果分析

An Analysis of Common Gene Mutation Spots of 222 Sensorineural Hearing Loss Patients in Guangxi Province

刘闽;胥亮;刘水霞;史敏;唐凤珠;瞿申红;梁建平;陆秋天;彭璐;景艳;李凤提;

1:广西中医药大学研究生学院

2:广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉科

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摘要

目的分析广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因的突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯?十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对广西地区222例感音神经性聋患者进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测:GJB2(35del G、235delC、176del16、299del AT)、SLC26A4(2168A>G、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS15+5G>A)、线粒体DNA12SrRNA(1494C>T、1555A>G)和GJB3(538C>T),对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析。结果 222例患者中23例(10.36%,23/222)被检测出耳聋基因突变,其中,GJB2 235delC纯合突变3例(1.35%),杂合突变8例(3.60%),GJB2 35delG杂合突变2例(0.90%),GJB2 235delC/109A>G复合杂合突变2例(0.90%);SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变2例(0.90%),SLC26A4 1229C>T纯合突变2例(0.90%),IVS7-2A>G/IVS11+47T>C/1548insC复合杂合突变2例(0.90%);GJB3 538C>T杂合突变1例(0.45%);线粒体DNA12SrRNA 1555A>G异质突变1例(0.45%);1例(0.45%)同时携带GJB2 235delC杂合突变及SLC26A4 1226G>A杂合突变。结论本组广西地区感音神经性聋患者耳聋基因突变率低于全国水平,主要以GJB2基因突变为主,其次是SLC26A4基因突变。

关键词

感音神经性聋;耳聋基因;基因芯片

基金项目(Foundation):

国家自然科学基金(81460097);; 广西医疗卫生适宜技术研究与开发课题(S201421_05);; 广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题(Z2014215及Z2015351)资助

作者

刘闽;胥亮;刘水霞;史敏;唐凤珠;瞿申红;梁建平;陆秋天;彭璐;景艳;李凤提;

参考文献

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感音神经性聋耳聋基因基因芯片

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