贵州省356例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析

An Analysis of the Common Deafness Gene Mutation from 356 Non-Syndromic Deafness Patients in Guizhou Province

杨雪;王幼勤;郭洪源;兰莉;刘宇清;曹祖威;陶方英;杨可婕;

1:贵州医科大学

2:贵州省人民医院听力中心

3:贵州医科大学附属医院耳鼻喉科

摘要
目的分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11.90±12.23岁的非综合征型感音神经性聋患者的外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体DNA12SrRNA基因的9个突变热点(GJB2基因35delG、176del16、235delC、299delAT突变,SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G突变,GJB3基因538C>T突变,12SrRNA基因1555A>G和1494C>T突变)进行检测。结果 356例非综合征型聋患者中,88例(24.72%)携带不同基因突变;1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变;GJB2基因突变40例(11.24%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变19例(5.34%),复合杂合突变5例(1.40%),单杂合突变15例(4.21%);SLC26A4基因突变29例(8.15%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(2.53%),单杂合突变19例(5.34%);线粒体DNA12SrRNA基因突变19例(5.34%),其中1555A>G均质突变10例(2.81%),1555A>G异质突变7例(1.97%),1494C>T均质突变2例(0.56%);1例患者携带GJB3基因538C>T杂合突变。结论贵州省NSHL患者以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中235delC突变为最常见突变位点,其次为IVS7-2A>G突变。
关键词
耳聋;基因;突变;基因芯片
基金项目(Foundation):
作者
杨雪;王幼勤;郭洪源;兰莉;刘宇清;曹祖威;陶方英;杨可婕;
参考文献

1 Faundes V,Pardo RA,Castillo Taucher S,et al.Genetics of congenital deafness[J].Med Clin(Barc),2012,139:446.

2 王秋菊.新生儿聋病基因筛查-悄然的革命[J].听力学及言语疾病杂志,2008,16:83.

3 Nishio SY,Usami S.Deafness gene variations in a 1120nonsyndromic hearing loss cohort:molecular epidemiology and deafnessmutation spectrum of patients in Japan[J].Ann Otol Rhinol Laryngol,2015,124:49S.

4 Woo HM,Park HJ,Baek JL,et al.MYO15A mutatons as a cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Korean families[J].BMC Med Genet,2013,14:72.

5 韩明昱,戴仆.我国耳聋基因诊断的临床应用进展[J].北京医学,2011,33:419.

6 张宇,王幼勤,郭洪源,等,听力学表型在大前庭水管综合征早期诊断中的意义[J].中华耳科学杂志,2016,14:57.

7 American Academy of Pediatrics Joint Committee on Infant hearing.Position state-Ment 2002[J].Pediatrics,2002,70:496.

8 刘水霞,胥亮,陈柏文,等.广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因突变位点的筛查分析[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2015,19:1954.

9 Dai P,Yu F,Han B,et al.GJB2 mutation spectrum in 2 063Chinese patients with nonsyndromic hearing impairment[J].Transl Med,2009,14:1.

10 郭玉芬,刘晓雯,关静,等.西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究[J].听力学及言语学疾病杂志,2008,16:263.

11 张迪,韩东一,段宏,等,新型多基因检测技术对内蒙古自治区355 例非综合征性聋患者的检测分析[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2015,29:1941.

12 梁鹏飞,王淑娟,王剑,等.陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析[J].听力学及言语疾病杂志,2015,23:11.

13 Wang QJ,Zhao YL,Rao SQ,et al.A distinct spectrum of SLC26A4mutation in patients with enlarged vestibular aqueduct in China[J].Clin Genet,2007,72:245.

14 黄莎莎,黄邦清,董敏,等.单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析[J].中华耳科学杂志,2014,12:19.

15 Guo ZF,Guo WS,Xiao L,et al.Discrimination of A1555G and C1494Tpoint mutations in the mitochondrial 12SrRNA gene by on switch[J].Appl Biochem Biotechol,2012,166:234.

16 李海波,李琼,李红,等.非综合征性聋突变热点的流行病学分析[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2012,26:589.

17 詹悦,吴瑕,胡玉娟,等,湖北地区306例极重度聋患儿基因芯片筛查分析[J].临床耳鼻喉头颈外科学杂志,2014,28:680.