518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

唐军;胡敏;苏艳;冼莉;何玮;蓝英;

1:南宁市第二人民医院耳鼻咽喉科

摘要

目的分析518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床意义。方法对2012年1月2014年12月出生的518例新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术对所有血样的线粒体12SrRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3四个常见耳聋基因的20个突变热点进行检测,分析其结果。结果 518例新生儿中15例(2.90%,15/518)听力初筛未通过,复筛未通过9例(1.74%,9/518),这9例新生儿在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊5例(0.96%,5/518)先天性听力损失;518例中19例(3.67%,19/518)存在耳聋基因突变,其中,2例为线粒体12SrRNA c.1555A>G突变,10例为GJB2基因突变,6例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;518例中,听力筛查与基因筛查均通过496例,均未通过6例,听力筛查通过但基因筛查未通过13例,听力筛查未通过但基因筛查通过3例。结论新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于早期发现部分听力筛查不能发现的耳聋高危新生儿,弥补单纯新生儿听力筛查的不足。

关键词

新生儿;耳聋;听力筛查;耳聋基因筛查

基金项目(Foundation):

南宁市科学研究与技术开发计划项目(201109052C)

作者

唐军;胡敏;苏艳;冼莉;何玮;蓝英;

参考文献

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新生儿耳聋听力筛查耳聋基因筛查

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