耳聋基因相关感音神经性聋患儿临床特点分析

The Clinical Characteristics of Patients with Deafness Gene Related Hearing Loss in Children

王斌;宋凡;卢星;秦兆冰;

1:郑州大学第一附属医院耳科

摘要

目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变相关感音神经性聋患儿的临床表现特点。方法以经耳聋基因芯片及DNA测序确诊为GJB2、SLC26A4基因突变的012岁感音神经性聋患儿218例为研究对象,其中GJB2纯合或复合突变患者123例,SLC26A4纯合或复合突变患者95例。分析GJB2、SLC26A4基因突变患儿的发病年龄构成、听力损失程度及颞骨CT影像学特点。结果 (1)发病年龄在婴儿期(012岁感音神经性聋患儿218例为研究对象,其中GJB2纯合或复合突变患者123例,SLC26A4纯合或复合突变患者95例。分析GJB2、SLC26A4基因突变患儿的发病年龄构成、听力损失程度及颞骨CT影像学特点。结果 (1)发病年龄在婴儿期(01岁)、幼儿期(>11岁)、幼儿期(>13岁)、学龄前期(>33岁)、学龄前期(>36岁)、学龄期(>66岁)、学龄期(>612岁)GJB2、SLC26A4基因突变患儿组的构成比分别为:43.09%、37.40%、14.63%、4.88%和24.2%、44.21%、18.95%、12.63%,两种基因突变组发病年龄构成比差异有统计学意义(P=0.014)。(2)听力损失程度为中、重、极重度的GJB2、SLC26A4基因突变患儿构成比分别为:8.94%、17.89%、73.17%及9.47%、34.74%、55.79%,GJB2基因突变患儿中以极重度听力损失为主,与SLC26A4基因突变患儿听力损失程度构成比差异有统计学意义(P=0.014)。(3)GJB2基因突变组中99.19%(122/123)患儿内耳结构正常,仅一例CT显示双侧内听道狭窄;SLC26A4基因突变组中有95.79%(91/95)患儿颞骨CT显示有前庭水管扩大。结论本组GJB2基因突变感音神经性聋患儿发病年龄以婴儿期居多,以极重度感音神经性聋为主,多不伴内耳畸形;SLC26A4基因突变感音神经性聋患儿发病年龄以幼儿期居多,以重度、极重度感音神经性聋为主,与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关。

关键词

耳聋基因;突变;听力损失;内耳畸形

基金项目(Foundation):

河南医学高新技术发展项目(201203022)

作者

王斌;宋凡;卢星;秦兆冰;

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