未通过新生儿听力筛查的婴幼儿耳聋基因与AABR联合筛查结果分析

Deafness Gene Screening and AABR in Children Hearing Loss Diagnose

胡海利;李卫东;邵子瑜;徐军杨;李欢欢;王丹;

1:合肥市妇幼保健所

摘要

目的探讨耳聋基因与听力联合筛查对婴幼儿听力损失诊断的意义。方法对2015年10月至2016年12月未通过新生儿听力筛查转诊至合肥市妇幼保健所的505例婴幼儿进行AABR复筛,同时采集足跟血制成干滤纸片,对常见的4个耳聋基因的9个位点进行筛查,包括:GJB2(235delC、299delAT、176del16、35delG)、GJB3(538C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)。结果 505例婴幼儿中有69例(13.7%,69/505)携带耳聋易感基因突变,其中GJB2基因突变56例(81.16%,56/69),SLC26A4基因突变10例(14.49%,10/69),线粒体12SrRNA基因突变3例(4.35%,3/69),未检出GJB3基因突变。505例中,AABR筛查未通过376例,未通过率为74.46%;69例耳聋基因突变婴幼儿中有37例进行了ABR检测,其中32例(86.49%)存在不同程度听力损失。结论本组婴幼儿耳聋基因突变类型以GJB2基因为主,其次为SLC26A4基因,耳聋基因筛查是听力筛查的有效补充,两者联合筛查有利于婴幼儿听力损失的早期发现和干预。

关键词

婴幼儿;耳聋基因;听力筛查;自动听性脑干反应

基金项目(Foundation):

合肥市医学重点专科建设计划资助项目(合卫科教[2016]256号)

作者

胡海利;李卫东;邵子瑜;徐军杨;李欢欢;王丹;

参考文献

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