沧州市39356例新生儿听力筛查结果分析

赵群;王洪芹;冯丽春;董淑玲;吴丽霞;赵艳丽;

1:河北省沧州市中心医院耳鼻喉科

摘要
目的了解沧州市新生儿听力筛查状况。方法应用DPOAE对沧州市20132014年出生新生儿(不包括高危儿)进行听力筛查,初筛未通过者42天进行复筛,复筛未通过者3个月进行听力诊断,对于诊断听力损失者进行GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA四个常见耳聋基因突变筛查。结果沧州市20132014年出生新生儿(不包括高危儿)进行听力筛查,初筛未通过者42天进行复筛,复筛未通过者3个月进行听力诊断,对于诊断听力损失者进行GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA四个常见耳聋基因突变筛查。结果沧州市20132014年共出生新生儿44 456例,完成初筛的新生儿为39 356例(88.53%,39 356/44 456),初筛未通过5 437例(13.81%,5 437/39 356),复筛2 153例(39.60%,2 153/5 437),复筛未通过215例(9.99%,215/2 153),转诊进行听力诊断者71例(33.02%,71/215),确诊听力损失48例,其中单耳听力损失20例中,轻度听力损失13例,中度听力损失5例,极重度听力损失2例;双耳听力损失28例中,轻度-中度听力损失18例,重度以上听力损失10例,听力损失检出率1.22‰(48/39 356);这48例中,13例(27.08%,13/48)耳聋基因筛查阳性。结论沧州市20132014年共出生新生儿44 456例,完成初筛的新生儿为39 356例(88.53%,39 356/44 456),初筛未通过5 437例(13.81%,5 437/39 356),复筛2 153例(39.60%,2 153/5 437),复筛未通过215例(9.99%,215/2 153),转诊进行听力诊断者71例(33.02%,71/215),确诊听力损失48例,其中单耳听力损失20例中,轻度听力损失13例,中度听力损失5例,极重度听力损失2例;双耳听力损失28例中,轻度-中度听力损失18例,重度以上听力损失10例,听力损失检出率1.22‰(48/39 356);这48例中,13例(27.08%,13/48)耳聋基因筛查阳性。结论沧州市20132014两年新生儿听力损失检出率为1.22‰,复筛率和转诊率均较低。
关键词
新生儿;听力筛查;听力损失;基因
基金项目(Foundation):
作者
赵群;王洪芹;冯丽春;董淑玲;吴丽霞;赵艳丽;
参考文献

1邓忠,罗铭华,董运鹏,等.郴州市121 352例新生儿听力筛查结果分析[J].听力学及言语疾病杂志,2014,22:306.

2 中华医学会耳鼻喉头颈外科学分会听力学组.新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南(草案)[J].中华耳鼻咽喉头颈外科学杂志,2009,44:883.

3 郑友凤,韩军宁.淄博市2010~2011年新生儿听力筛查结果分析[J].听力学及言语疾病杂志,2012,20:383.

4 章晓军,周剑勇,胡小怡,等.4 676例新生儿听力筛查结果分析[J].听力学及言语疾病杂志,2013,21:184.

5 刘惠娟,李晶,陈宇,等.2008~2011年嘉兴市182 610例新生儿听力筛查结果分析[J].听力学及言语疾病杂志,2014,22:195.

6 刘清明,陈宇,陈深茂.珠海市新生儿听力筛查资料管理和随访系统临床应用评估[J].听力学及言语疾病杂志,2009,17:585.

7 丁怡冰.天津市新生儿听力筛查资料网络化管理[J].中国妇幼保健,2012,27:4508.

8 孙喜斌,魏志云,于丽玫,等.中国听力残疾人群现状及致残原因分析[J].中华流行病学杂志,2008,29:643.

9 Mahboubi H,Dwabe S,Fradkin M,et al.Genetics of hearing loss:where are we standing now[J].Eur Arch Otorhinolaryngol,2012,269:1733.

10 Cohen M,Phillips JA 3rd.Genetic approach to evaluation of hearing loss[J].Otolaryngol Clin North Am,2012,45:25.

11 Korver AM,Admiraal RJ,Kant SG,et al.Causes of permanent childhood hearing impairment[J].Laryngoscope,2011,121:409.

12 王国建,戴朴,韩东一,等.基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究[J].中华耳科学杂志,2006,6:61.