常染色体显性遗传性耳聋(1)
王秋菊;刘穹;
1:解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所
摘要<正>常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋,是以耳聋为单一症状,不伴有全身其他器官系统的异常,且遗传基因位于常染色体上,并由显性基因所控制。最早的报道可追溯至17世纪,1814年,Adams等报道了一个四代受累的疑似耳硬化症的垂直传递的耳聋家系,其临床遗传学特征为:双亲之一是患者,子女中半数可发病;耳聋发生与性别无关,男女发病机会均等;可见连续几代的发病情况。在遗传性耳聋中,约22%为显性遗传,77%是
关键词基金项目(Foundation):国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);; 国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);; 国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助
作者王秋菊;刘穹;
参考文献1 http://hereditaryhearingloss.org/Hereditary Hearing loss Homepage.
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3 王秋菊,韩东一,翟所强,等.遗传性听力损失及其综合征[M].第2版.北京:人民军医出版社,2006.49~79.
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