常染色体显性遗传性耳聋(2)

王秋菊;王洪阳;

1:解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

2:解放军耳鼻咽喉研究所

摘要
<正>在上一篇常染色体显性遗传性耳聋(ADHHL)的内容中,主要介绍了ADHHL的遗传学特征、命名原则、遗传的异质性以及不同基因所导致的不同的临床听力表型等,尤其强调了遗传的异质性。本篇将着重介绍ADHHL的临床特征及其遗传咨询。在进行常染色体显性遗传性耳聋的遗传咨询时,要了解ADHHL的完全显性、外显不全、不完全显性、外显率缺失及延迟显性等相关概念,理解这些名词的定义和内容对临床遗传咨询很有意义,由此才能
关键词
基金项目(Foundation):
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);; 国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);; 国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助
作者
王秋菊;王洪阳;
参考文献

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