常染色体隐性遗传性耳聋
王秋菊;袁永一;
1:解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
2:解放军耳鼻咽喉研究所
摘要<正>常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上,此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。有关常染色体隐性遗传性耳聋的描述最早出现在16世纪,Schenck描述了一个家系中的多名兄弟姐妹均患有先天性重度耳聋,而他们的父母听力完全正常。
关键词基金项目(Foundation):国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);; 国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);; 国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助
作者王秋菊;袁永一;
参考文献1 Toriello HV,Reardon W,Gorlin RJ.Hereditary hearing loss and its syndromes(Second edition).Oxford University Press,2004.1~2.
2 http://hereditaryhearingloss.org/Hereditary Hearing loss Homepage.
3 http://www.omim.org/.
4 王秋菊,韩东一,翟所强m等.遗传性听力损失及其综合征[M].第2版.北京:人民军医出版社,2006.79~103.
5 Toriello HV,Smith SD.Hereditary hearing loss and its syndromes(Third edition)[M].Oxford University Press,2013.147 ~200.