听力学教学中新生儿耳聋基因筛查咨询要点

刘海红;周怡;郝津生;倪鑫;

1:首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科

摘要
<正>流行病学研究提示50%70%的听力障碍与遗传因素相关[170%的听力障碍与遗传因素相关[15],即为遗传性聋(表1),其中,综合征型聋(syndromic hearing impairment,SHI)约占30%,非综合征型聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)约占70%。新生儿耳聋基因筛查可以预知与遗传相关的高危听障新生儿和迟发性听力损失,弥补现有新生儿听力筛查方法的不
关键词
基金项目(Foundation):
国家自然科学基金(83100838);; 北京市自然科学基金(7144212);; 北京市科技新星计划(xx2014B059);; 首都医科大学基础临床合作研究重点项目(13JL06)资助
作者
刘海红;周怡;郝津生;倪鑫;
参考文献

1 江凌晓,凌月仙,蔡桂君,等.遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用研究[J].分子诊断与治疗杂志,2011,3:170.

2 张艳,卞颖华,许鹏飞,等.应用耳聋基因芯片技术检测非综合征型耳聋基因突变[J].生物技术通讯,2010,21:22.

3 王冰,徐洁,姚红兵,等.重庆市非综合征型耳聋患儿GJB2基因突变分析[J].重庆医学,2009,38:1028.

4 欧阳治国,吴皓.GJB2基因突变及其听力损失特点[J].听力学及言语疾病杂志,2008,16:72.

5 王秋菊,赵亚丽,兰兰,等.新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,42:809.

6 Green GE,Smith RJ,Bent JP,et al.Genetic testing to identify deaf newborns[J].JAMA,2000,284:1245.

7 Norris VW,Arnos KS,Hanks WD,et al.Does universal newborn hearing screening identify all children with GJB2(Connexin 26)deafness?Penetrance of GJB2deafness[J].Ear Hear,2006,27:732.

8 Huculak C,Bruyere H,Nelson TN,et al.V37Iconnexin 26allele in patients with sensorineural hearing loss:evidence of its pathogenicity[J].Am J Med Genet A,2006,140:2394.

9 Dai P,Yu F,Han B,et al.GJB2mutation spectrum in 2063Chinese patients with nonsyndromic hearing impairment[J].J Transl Med,2009,7:26.

10 Cryns K,Orzan E,Murgia A,et al.A genotype-phenotype correlation for GJB2(connexin26)deafness[J].J Med Genet,2004,41:147.

11 Orzan E,Murgia A.Connexin 26deafness is not always congenital[J].Int J Pediatr Otorhinolaryngol,2007,71:501.

12 Valvassori GE,Clemis JD.The large vestibular aqueduct syndrome[J].Laryngoscope,1978,88:723.

13 郭玉芬,徐百成,韩东一,等.中国西北地区线粒体DNA12 SrRNAA1 555G和GJB2基因突变[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2006,13:666.

本文信息

PDF(75K)

本文关键词相关文章

本文作者相关文章

刘海红周怡郝津生倪鑫