广西84例非综合征型聋患者遗传性聋基因芯片检测结果分析

The Clinical Application of DNA Microarray on Deafness Gene Mutations in Guangxi

唐向荣;严提珍;林墨菊;杨艳;唐宁;李伍高;黄丽辉;

1:柳州市妇幼保健院

2:首都医科大学附属北京同仁医院

摘要
目的分析广西地区非综合征型聋患者常见耳聋相关基因突变的检出率。方法采用遗传性聋基因芯片对广西地区84名非综合征型聋患者进行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT)、GJB3(c.538C>T)、SLC26A4(c.919-2A>G、c.2168A>G)和mtDNA 12SrRNA(m.1494C>T、m.1555A>G)4个耳聋基因9个突变位点的检测,所有患者均进行耳聋家族史采集及颞骨CT检查。利用DNA测序技术对遗传性聋基因芯片检测为杂合突变和前庭水管扩大的病例进行GJB2和SLC26A4基因序列分析。结果①84例患者中,遗传性聋基因芯片检测发现18例(21.43%,18/84)携带耳聋相关基因突变;②16例颞骨CT显示前庭水管扩大的患者中12例(75.00%,12/16)耳聋基因芯片检出SLC26A4基因突变,联合DNA测序技术结果发现4种基因芯片以外的突变类型(c.259G>T、c.754C>T、c.1229C>T、和c.1707+5A>G);③11例有明确耳聋家族史的患者中3例检出基因突变,8例未检出基因突变。结论本组非综合征型聋患者GJB2基因突变检出率较SLC26A4基因低,前庭水管扩大患者与SLC26A4基因突变检出完全吻合,有明确耳聋家族史的患者基因芯片检出基因突变率偏低,提示可能存在目前4个常见耳聋基因以外的其他基因突变类型。
关键词
非综合征型聋;基因芯片;基因突变
基金项目(Foundation):
卫生行业科研专项项目(201202005);; 广西柳州市应用技术研究与开发计划课题(2010030732)联合资助
作者
唐向荣;严提珍;林墨菊;杨艳;唐宁;李伍高;黄丽辉;
参考文献

1 第二次残疾人抽样调查办公室.全国第二次残疾人抽样调查主要数据手册[M].北京:华夏出版社,2007.38~40.

2 王建国,戴朴,韩东一,等.基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究[J].中华耳科杂志,2008,6:61.

3 许政敏,沈晓明,孙晓明.上海地区开展新生儿听力筛查工作回顾与展望[J].听力学及言语疾病杂志,2007,15:277.

4 戴朴.遗传性耳聋的分子诊断和遗传咨询[J].实用医学杂志,2005,21:116.

5 张艳,卞颖华,许鹏飞,等.应用耳聋基因芯片技术检测非综合征型耳聋基因突变[J].生物技术通讯,2010,21:22.

6 Wang QJ,Zhao YL,Rao SQ,et al.A distinct spectrum of SLC26A4mutations in patients with enlarged vestibular aqueduct in china[J].Clin Genet,2007,72:245.

7 刘本波,王娟,高强.前庭导水管扩大的CT诊断[J].实用医学杂志,2007,14:4 281.

8 袁永一,黄德亮,戴朴,等.赤峰市特教学校耳聋患者GJB2和GJB3及GJB6基因突变分析[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2008,22:14.

9 Green GE,Scott DA,Mcdonald JH,et a1.Carrier rates in the Midwestern United States for GJB2mutation causing inherited deafness[J].JAMA,1999,281:2 211.

10 Xiao ZA,Xie DH.GJB2(Cx26)gene mutations in Chinese patients with congenital synsorineural deafness and are port of one novel mutation[J].Chin Med J,2004,117:1 797.

11 Gallant E,Francey L,Tsai EA,et al.Homozygosity for the V37IGJB2mutation in fifteen probands with mild to moderate sensorineural hearing impairment:further confirmation of pathogenicity and haplotype analysis in Asian populations[J].Am J Med Genet A,2013,161:2 148.

12 戴朴,韩明昱.耳聋基因诊断在耳聋预防与出生缺陷干预中的应用[J].中国听力语言康复科学杂志,2011(6):8.

13 张华,刘宇清,王幼勤,等.遗传性耳聋基因芯片检测及临床意义[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2009,22:1 032.