云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168 A>G的检测分析

华映坤;马恒;刘德胜;郑永钦;鲁俊;吕超绍;撒亚莲;严新民;

1:云南省第一人民医院临床基础医学研究所

2:云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室

3:昆明市延安医院

摘要
目的分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况,初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生(耳聋组)及232例听力正常人群(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G(H723R)位点的基因片段,将扩增产物直接测序,用GeneTool软件分析碱基序列。结果耳聋组中19例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G突变(3.32%,19/573),其中6例为纯合突变,13例为杂合突变,等位基因频率为2.18%(25/1 146);携带2168A>G(H723R)突变5例(0.87%,5/573),其中1例为纯合突变,4例为杂合突变,等位基因频率为0.52%(6/1 146);3例为同时携带IVS7-2A>G和2168A>G(H723R)的复合杂合突变(0.52%,3/573)。对照组中检测到SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变2人(0.86%,2/232),2168A>G(H723R)杂合突变1人(0.43%,1/232)。结论云南省部分聋校非综合征型聋学生携带SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G(H723R)突变率低于国内平均水平。
关键词
耳聋;SLC26A4基因;序列分析;热点突变
基金项目(Foundation):
国家自然科学基金(31060155)资助
作者
华映坤;马恒;刘德胜;郑永钦;鲁俊;吕超绍;撒亚莲;严新民;
参考文献

1 Shearer AE,Smith RJ.Genetics:advances in genetic testing for deafness[J].Curr Opin Pediatr,2012,24:679.

2 Du W,Guo Y,Wang C,et al.A systematic review and meta-analysis of common mutations of SLC26A4gene in Asian populations[J].Int J Pediatr Otorhinolaryngol,2013,77:1670.

3 柴永川,杨涛,吴皓.SLC26A4基因突变在耳聋疾病中的作用[J].听力学及言语疾病杂志,2011,19:376.

4 Dai P,Li Q,Huang D,et al.SLC26A4c.919-2A>G varies among Chinese ethnic groups as a cause of hearing loss[J].Genet Med,2008,10:586.

5 袁永一,黄莎莎,王国建,等.27个省市聋校学生基于SLC26A4基因IVS7—2A>G突变的全序列分析[J].中华耳科学杂志,2011,9:17.

6 Coyle B,Reardon W,Herbrick JA,et al.Molecular analysis of the PDS gene in Pendred syndrome[J].Hum Mol Genet,1998,7:1105.

7 Alper SL,Sharma AK.The SLC26gene family of anion transporters and channels[J].Mol Aspects Med,2013,34:494.

8 朱一鸣,郭玉芬,刘晓雯,等.陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究[J].听力学及言语疾病杂志,2010,18:225.

9 王艳莉,朱一鸣,刘晓雯,等.宁夏回族自治区336例非综合征型耳聋患者分子遗传病因学分析[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2012,47:760.

10 朱庆文,戴朴,韩东一,等.河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析[J].听力学及言语疾病杂志,2007,15:181.

11 贾婧杰,袁永一,戴朴,等.山东省滨州市特教学校耳聋学生分子病因学分析——GJB2235delC突变、线粒体DNA12S Rrna A1555G突变和SLC26A4ⅣS7-2A>G突变筛查报告[J].中华耳科学杂志,2010,8:407.

12 霍亮,史贻芳,王华.儿童感音神经性耳聋20例内耳多层螺旋CT特征及应用分析[J].中国实用儿科杂志,2012,27:209.

13 戴朴,韩东一,冯勃,等.大前庭水管的基因诊断和SLC26A4基因突变分析[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2006,13:303.

14 赵恒静,纪育斌,赵红辉,等.柳州地区161例先天性聋患者易感基因突变检测分析[J].听力学及言语疾病杂志,2010,18:11.

15 李雪涛,刘德胜,撒亚莲,等.云南部分聋生线粒体12S rRNA A1555G和C1494T的突变[J].昆明医学院学报,2013,34:4.