佛山市10238例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查分析

An Analysis of Newborn Hearing Concurrent Genetic Screening Results

李振安;梁淑贞;余凤慈;贺汤菁;刘芸;何清泉;

1:佛山市妇幼保健院听力中心

摘要

目的分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的结果,探讨基因筛查的意义和基因型与表型的潜在联系。方法对2012年5月至2013年12月在佛山市出生的10 238例新生儿采用AABR进行听力初筛和复筛,并采集足跟血行耳聋易感基因突变热点检测,对听力筛查结果和耳聋易感基因检测结果进行统计学对比分析。结果 10 238例新生儿听力初筛通过率99.16%(10 150/10 238),母婴同室新生儿(99.43%,9 242/9 295)比NICU新生儿(96.29%,908/943)听力初筛通过率高,差异有统计学意义(χ2=99.1,P<0.001),而两组新生儿听力复筛通过率差异无统计学意义(χ2=0.26,P=0.61)。听力筛查阳性者中确诊听力损失者11例(1.07‰,11/10238),均为双耳中度到极重度听力损失。新生儿基因突变阳性率3.08%(315/10 238),高于听力初筛的未通过率(0.84%)(χ2=123.9,P<0.001)。其中,GJB2c.235delC杂合突变165例,纯合缺失4例;c.299_300delAT杂合突变20例;c.176_191del16杂合突变6例;未检测到c.35delG位点突变。SLC26A4c.919-2A>G杂合突变82例,纯合突变3例;c.2168A>G杂合突变12例。MTRNR1 1555A>G异质性突变4例,同质性突变18例;1494C>T同质性突变1例。GJB2c.235delC和SLC26A4c.919-2A>G突变的新生儿中8例在出生25个月内确诊为中度到极重度感音神经性聋。结论新生儿耳聋易感基因筛查是对传统新生儿听力筛查的必要补充,有利于早期发现耳聋高危人群,预警潜在或迟发性耳聋的发生与及早干预。

关键词

新生儿听力筛查;基因筛查;联合筛查

基金项目(Foundation):

作者

李振安;梁淑贞;余凤慈;贺汤菁;刘芸;何清泉;

参考文献

1 Johnson JL,White KR,Widen JE.A multicenter evaluation of how many infants with permanent hearing loss pass a twostage otoacoustic emissions/automated auditory brainstem response newborn hearing screening protocol[J].Pediatrics,2005,116:663.

2 韩德民.新生儿听力及耳聋基因联合筛查[J].中国医学文摘(耳鼻咽喉科学),2012,27:290.

3 Sokol J,Hyde M.Hearing screening[J].Pediatr Rev,2002,23:155.

4 刘俊秀,马芙蓉,马新春,等.北京市8200例和西宁市1940例新生儿听力筛查结果对比分析[J].听力学及言语疾病杂志,2012,20:413.

5 胡书君,历建强,张鹏,等.新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究[J].听力学及言语疾病杂志,2010,18:222.

6 韩冰,李倩,纵亮,等.新生儿听力及基因联合筛查临床实践及筛查模式研究[J].中华耳科学杂志,2013,11:380.

7 韩冰,历建强,兰兰,等.中国内地新生儿听力筛查情况的回顾性分析[J].听力学及言语疾病杂志,2012,20:6.

8 李磊,杨涛,吴皓.耳聋基因的筛查与诊断[J].诊断学理论与实践,2010,9:409.

9 李琦,方如平,尤易文,等.SLC26A4基因热点突变检测对大前庭导水管综合征患儿的诊断作用[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2010,24:876.

10 鲍晓林,郭玉芬,刘晓雯,等.西北地区与东北地区耳聋先证者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变特点分析[J].听力学及言语疾病杂志,2010,18:387.

11 历建强,纪育斌,李倩,等.新生儿听力与聋病易感基因联合筛查对新生儿听力随访的意义[J].听力学及言语疾病杂志,2010,18:415.

12 陶峥,吴皓,李蕴.新生儿普遍听力筛查假阴性分析[J].听力学及言语疾病杂志,2007,15:16.

13 Norris VW,Arnos KS,Hanks WD,et al.Does universal newborn hearing screening identify all children with GJB2(Connexin 26)deafness?Penetrance of GJB2deafness[J].Ear Hear,2006,27:732.

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新生儿听力筛查基因筛查联合筛查

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