甘肃省特有少数民族耳聋人群中GJB2基因突变分析

A Study of GJB2 Gene Mutation in Deaf People From Sole Minority Nationalities In Gansu Province

边盼盼;徐百成;马建鹂;杨小龙;李倩;刘晓雯;纵亮;朱一鸣;韩冰;郭玉芬;

1:兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科

2:解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所

摘要
目的探讨GJB2基因突变在甘肃省特有少数民族耳聋人群中的分布,并分析其民族特异性。方法在签署知情同意书的前提下,采集甘肃省特有的东乡族、保安族及裕固族中184例重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取DNA,针对GJB2基因的编码区行PCR扩增及DNA序列测定,分析GJB2基因突变在这三个民族耳聋患者中的分布,并与已经完成的本地区464例汉族感音神经性聋患者的相应数据进行比较。结果 GJB2基因在东乡族155例、裕固族12例、保安族17例和汉族464例耳聋患者中的致病等位基因频率分别为9.03%(28/310)、12.5%(3/24)、5.88%(2/34)、12.17%(113/928),三个特有少数民族与汉族均无统计学差异。c.235delC和c.299_300delAT是东乡族的热点突变,等位基因频率均为3.87%(12/310),在所有致病等位基因中占85.71%(24/28)。裕固族c.35delG的等位基因频率最高,为8.33%(2/24),汉族中c.235delC是热点突变,等位基因频率为10.35%(96/928),东乡族c.299_300delAT和裕固族c.35delG的等位基因频率[分别为30.87%(12/310)、8.33%(2/310]均高于汉族[分别为0.43%(4/928)、0.54%(5/928)]。结论在甘肃省特有的东乡族、保安族和裕固族非综合征型聋患者中GJB2基因突变具有相似的分布且与汉族类似;东乡族与裕固族GJB2基因的热点突变与汉族不同。
关键词
耳聋;GJB2;少数民族;突变
基金项目(Foundation):
国家自然科学基金(81172765,30771857);; 国家自然基金重大国际合作项目(81120108009);; 全军“十二五”重点项目(BWS11J026)联合资助
作者
边盼盼;徐百成;马建鹂;杨小龙;李倩;刘晓雯;纵亮;朱一鸣;韩冰;郭玉芬;
参考文献

1 Dalamón V,Lotersztein V,Béhèran A,et al.GJB2and GJB6 genes:molecular study and identification of novel GJB2muta-tions in the hearing-impaired argentinean population[J].Au-diology and Neurotology,2010,15:194.

2 Tekin M,Xia XJ,Erdenetungalag R,et al.GJB2mutations in mongolia:complex alleles,low frequency,and reduced fitness of the deaf[J].Ann Hum Genet,2010.

3 Hashemi SB,Ashraf MJ,Saboori M,et al.Prevalence of GJB2(CX26)gene mutations in south Iranian patients with autoso-mal recessive nonsyndromic sensorineural hearing loss[J].Mol Biol Rep,2012,39:10 481.

4 Morell RJ,Kim HJ,Hood LJ,et al.Mutations in the connex-in 26gene(GJB2)among Ashkenazi Jews with nonsyndromic recessive deafness[J].N Engl J Med,1998,339:1 500.

5 Brobby GW,Muller-Myhsok B,Horstmann RD.Connexin26R143W mutation associated with recessive nonsyndromic sensorineural deafness in africa[J].N Engl J Med,1998,338:548.

6 Guo YF,Liu XW,Guan J,et al.GJB2,SLC26A4and mito-chondrial DNA A1555G mutations in prelingual deafness in Northern Chinese subjects[J].Acta Otolaryngol,2008,128:297.

7满荣军,郭玉芬,刘晓雯,等.新疆少数民族和汉族聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变研究[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2009,16:190.

8 Li Q,Dai P,Huang DL,et al.Prevalence of the GJB2muta-tions in deafness patients of different Ethnic origins in xinjiang[J].Journal of Otology,2007,1:23.

9王秋菊,杨伟炎,韩东一.遗传性耳聋资源的收集、保存及利用-综合系统的建立[J].中华耳科杂志,2003,4:65.

10戴朴,于飞,韩冰,等.中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变的分布和频率研究[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,42:804.

11马桂芬,赵国军.我国东乡族人口规模与分布———以五次人口普查为基点的实证分析[J].甘肃理论学刊,2005,6:121.

12 Petersen MB,Willems PJ.Non-syndromic,autosomal-re-cessive deafness[J].Clin Genet,2006,69:371.

13 RamShankar M,Girirajan S,Dagan O,et al.Contribution of connexin26(GJB2)mutations and founder effect to non-syndromic hearing loss in India[J].J Med Genet,2003,40:68.

14 Rothrock CR,Murgia A,Sartorato EL,et al.Connexin 2635delG does not represent a mutational hotspot[J].Hum Genet,2003,113:18.

15 Van Laer L,Coucke P,Mueller RF,et al.A common found-er for the 35delG GJB2gene mutation in connexin 26hearing impairment[J].J Med Genet,2001,38:515.

16钱伯泉.黄头回纥的变迁及名义[J].新疆社会科学,2004,6:98.