遗传性听神经病:从基因到病理机制
Hereditary Auditory Neuropathies:From the Genes to the Pathogenesis
Saaid Safieddine;Sedigheh Delmaghani;Isabelle Roux;Christine Petit;袁慧军;
摘要
在过去的十年中,遗传学家们借助一批新技术推动了人们对遗传性耳聋更深入的认识。这些新技术的应用引发了一系列隐性、显性、X-连锁、Y-连锁和线粒体遗传相关性耳聋基因的发现。这一时期最重要的发现包括:常见隐性遗传性耳聋基因(如DFNB1,缝隙连接蛋白基因)、听神经病相关基因(DFNB9,otoferlin和DFNB59,pejvakin等)以及这些基因发生作用的分子机制等。
关键词
基金项目(Foundation):
作者
Saaid Safieddine;Sedigheh Delmaghani;Isabelle Roux;Christine Petit;袁慧军;
参考文献