天门市特殊教育学校聋哑学生耳聋相关基因检测结果分析

Deafness Gene Mutation Analysis of Students with Profound Hearing Loss in a Special Education School in Tianmen

何本超;徐碧生;李健勇;颜风波;郑志刚;蒋玉欢;鲍柏林;鄢烈雄;

1:湖北省天门市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科

摘要

目的对湖北省天门市特殊教育学校聋哑学生进行耳聋分子流行病学调查,了解其耳聋的常见分子遗传学病因。方法对湖北省天门市特殊教育学校52例5～16岁的聋哑学生进行遗传性聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查及听力学评估,对每例对象采取外周血,提取DNA,采用多重等位基因特异性PCR通用芯片(allele-specific PCR-based universal array,ASPUA)筛查GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNAl2SrRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点;对携带SLC26A4基因突变的对象进行颞骨CT扫描。结果 52例聋哑学生均为非综合征型聋,共检出4种耳聋相关基因突变者25例(48.08%,25/52),其中检出GJB2基因突变者12例(23.08%,12/52),未检出GJB3基因突变者,SLC26A4基因突变者9例(17.30%,9/52),线粒体DNA12SrRNA基因突变者4例(7.69%,4/52)。9例携带SLC26A4基因突变者颞骨CT扫描均显示前庭水管扩大。结论 GJB2基因突变是天门市特殊教育学校耳聋群体中遗传性聋的常见致聋基因,其次为SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变,大前庭水管综合征的发病与SLC26A4基因突变有关。

关键词

耳聋;基因突变;非综合征型聋

基金项目(Foundation):

湖北省自然科学基金资助(ZRY1100)

作者

何本超;徐碧生;李健勇;颜风波;郑志刚;蒋玉欢;鲍柏林;鄢烈雄;

参考文献

1孙喜斌,魏志云,于丽玫,等.中国听力残疾人群现状及致残原因分析[J].中华流行病学杂志,2008,29:643.

2陈金霞,张桂茹.吉林省非综合征性耳聋分子病因学分析一线粒体DNA 12SRrRNAAl555G位点突变基因筛查[J].中国实验诊断学,2007,11:287.

3于飞,戴朴,韩东一.GJB2基因突变及语前遗传性非综合征性耳聋[J].国外医学耳鼻咽喉科学分册,2005,29:359.

4于飞,韩东一,戴朴,等.190例非综合征耳聋患者GJB2基因突变序列分析[J].中华医学杂志,2007,87:4.

5戴朴,韩东一,曹菊阳,等.家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析[J].临床耳鼻咽喉科杂志,2006,20:147.

6席宏,张芩娜.大前庭水管综合征SLC26A4基因突变分析[J].中国药物与临床,2011,11:394.

7王建国,袁永一,韩冰,等.不同年龄的重度耳聋患者常见耳聋基因突变的阳性率分析[J].中华耳科学杂志,2010,8:396.

8梁爽,孙喜斌,韩睿,等.非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析[J].听力学及言语疾病杂志,2011,19:10.

9 Matsunaga T,Kumanomido H,Shiroma M,et a1.Deafness due to A1555Gmitochondrial mutation without use of aminoglyco-side[J].Laryngoscope,2004,114:1 085.

10刘新,戴朴,黄德亮,等.线粒体DNA A1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨[J].中华医学杂志,2006,86:1 318.

11 Scott DA,Wang R,Kreman TM,et a1.The Pendred syn-drome gene encodes a chloride-iodide transport protein[J].Nature Genet,1999,21:440.

本文信息

PDF(101K)

本文关键词相关文章

耳聋基因突变非综合征型聋

本文作者相关文章

何本超徐碧生李健勇颜风波郑志刚蒋玉欢鲍柏林鄢烈雄