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听力复筛未通过的新生儿常见聋病易感基因筛查结果分析

The Susceptibility Genes in Failed Newborns in Hearing Screening Programs

周佳霖;历建强;罗仁忠;王大勇;温瑞金;纪育斌;王秋菊;

1:广州市儿童医院耳鼻咽喉科

2:解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所

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摘要

目的对听力复筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查和听力学评估,探讨新生儿听力联合基因筛查的临床意义。方法对2007年5月至2007年12月复筛未通过转诊至广州市儿童听力诊断中心的200例新生儿,运用筛查型OAE、AABR、声导抗、40Hz-AERP等进行听力学评估和医学诊断。对所有新生儿应用遗传疾病筛查采样卡采集足跟血,进行耳聋易感基因包括线粒体12S rRNAm.A1555G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G聚合酶链扩增反应(PCR),Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12S rRNAm.A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证;对GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A>G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序。DNAStar软件对测序结果进行比对分析。结果 200例未通过听力复筛的新生儿中,190例听力正常,最终确诊10例听力损失,其中,6例单耳听力损失,4例双耳听力损失。基因检测结果显示:6例为GJB2基因c.235delC突变,占3%(6/200),其中,2例为GJB2基因c.235delC纯合突变,占1%,4例为GJB2基因c.235delC杂合携带,占2%;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带,占0.5%(1/200);未发现线粒体12S rRNAm.A1555G点突变。这7例基因筛查结果异常者中,2例为双耳重度听力损失,5例双耳听力正常。结论新生儿听力联合聋病易感基因筛查,能发现部分单纯听力筛查不能发现的迟发性听力损失高危患儿,扩大重点随访对象。

关键词

新生儿;听力筛查;基因;耳声发射;自动判别听性脑干反应

基金项目(Foundation):

国家863项目(2006AA02Z181);; 国家自然基金重点项目(30830104),国家自然基金面上项目(30672310&30771203);; 北京市重大专项课题项目(7070002);; 国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12);; 广州市科技攻关计划重大项目(2005Z1-E0105);; 广东省科技厅社会发展计划项目(2008-108-83088)联合资助

作者

周佳霖;历建强;罗仁忠;王大勇;温瑞金;纪育斌;王秋菊;

参考文献

1郭玉芬,关静,徐百成,等.甘肃省盲聋哑学校283名聋哑学生的病因分析[J].中华耳科学杂志,2006,4:30.

2王秋菊,赵亚丽,兰兰,等.新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,42:809.

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新生儿听力筛查基因耳声发射自动判别听性脑干反应

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