新疆维吾尔族和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变分析

亚生江·托乎提;李彦华;徐红霞;李卉;李惠武;罗永海;汪常伟;邹广华;

1:新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科

2:新疆医科大学

3:新疆医科大学基础医学院科研中心地方病分子生物学重点实验室

摘要
目的研究新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA(mtD-NA)12SrRNAA1555G突变频率并比较其差异。方法新疆地区非综合征型遗传性聋患者维族88例、汉族75例为患者组;正常人维族82例、汉族78例为正常对照组。抽取所有受检者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果正常组中未检出DNA12SrRNAA1555G突变,患者组中检出16例mtDNAA1555G点突变,12人为汉族(16.00%,12/75),4人为维族(4.55%,4/88),汉族与维族比较差异有统计学意义(χ2=6.001,P=0.014)。结论线粒体DNA12SrRNAA1555G突变是导致新疆地区非综合征型遗传性聋患者致病的主要原因之一,汉族高于维吾尔族。
关键词
非综合征型;基因;突变;遗传性聋;线粒体
基金项目(Foundation):
国家自然科学基金项目(30860358);; 新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(200721117)资助
作者
亚生江·托乎提;李彦华;徐红霞;李卉;李惠武;罗永海;汪常伟;邹广华;
参考文献

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