首页 > 过刊浏览 > 文章详情

中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析

The Meta Analysis of Epidemiological Studies in Chinese NSHL Population with GJB2 Mutation

纪育斌;兰兰;王大勇;赵亚丽;王秋菊;

1:中国人民解放军第二炮兵总医院耳鼻咽喉科

2:中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科中国人民解放军耳鼻咽喉科研究所

在线阅读

摘要

目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量142010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量142 063例,致病突变频率0%2 063例,致病突变频率0%28.57%,致病突变携带频率0%28.57%,致病突变携带频率0%38.33%;GJB2总体致病突变频率为12.88%(1 028/7 984),总体致病突变携带频率为19.41%(1 575/8 115);4种常见突变热点c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.35delG的总体等位基因频率分别为11.90%、2.22%、0.65%和0.27%。语前聋患者中GJB2基因的致病突变频率高于语后聋患者,人工耳蜗植入患者中GJB2基因的致病突变频率高于总体致病突变频率(P<0.05)。结论 GJB2基因突变是我国非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是c.235delC,其次是c.299_300delAT,c.176_191del16和c.35delG;其流行病学研究中存在样本量不足和样本纳入标准不规范的问题。

关键词

耳聋;GJB2基因;基因突变;流行病学;荟萃分析

基金项目(Foundation):

国家自然基金重点项目(30830104);国家自然基金面上项目(30771203);; 北京市自然科学基金重大项目(7070002)联合资助

作者

纪育斌;兰兰;王大勇;赵亚丽;王秋菊;

参考文献

1 Hilgert N,Smith RJ,Van Camp G.Forty-six genes causingnonsyndromic hearing impairment:Which ones should be ana-lyzed in DNA diagnostics[J].Mutat Res,2009,681:189.

2 Maeda Y,Fukushima K,Nishizaki K,et al.In vitro and in vi-vo suppression of GJB2 expression by RNA interference[J].Hum Mol Genet,2005,14:1 641.

3胡书君,历建强,张鹏,等.新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究[J].听力学及言语疾病杂志,2010,18:222.

4王大勇,王秋菊,兰兰,等.130例婴幼儿听力损失的听力学和基因学分析[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2009,44:177.

5纪育斌,韩东一,王大勇,等.山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析[J].中华医学杂志,2009,89:2 531.

6李琦,方如平,黄德亮,等.新疆地区维吾尔和汉族非综合征性耳聋GJB2基因突变研究[J].中华医学杂志,2007,87:2 977.

7纪育斌,王秋菊,兰兰,等.国内线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的流行病学文献分析[J].听力学及言语疾病杂志,2010,18:6.

本文信息

PDF(178K)

本文关键词相关文章

耳聋 GJB2基因基因突变流行病学荟萃分析

本文作者相关文章

纪育斌兰兰王大勇赵亚丽王秋菊