SLC26A4基因突变致前庭水管扩大家系分析
张帅;张官萍;陆钊群;袁佛良;魏凡钦;
1:中山大学附属第六医院耳鼻咽喉头颈外科
摘要目的探讨SLC26A4基因突变与家系前庭水管扩大的相关性。方法回顾性分析一个前庭水管扩大(enlarge vestibular aqueduct,EVA)家系的临床特征和基因检测结果及相关的听力学和影像学检查结果。结果先证者的母亲发生基因突变的位点IVS7-2A>G是较常见的SLC26A4突变,父亲的1160C>T位点突变较为罕见;家系中1例患儿为双侧大前庭水管综合征,另1例患儿为双侧大前庭水管综合征伴内耳Mondini畸形,第三个孩子携带母亲的SLC26A4的突变基因,未表现出临床症状。结论该家系SLC26A4基因突变为杂合突变,符合常染色体隐形遗传机制,导致Mondini畸形的突变位点还需进一步探索。
关键词前庭水管扩大;Mondini畸形;基因
基金项目(Foundation):作者张帅;张官萍;陆钊群;袁佛良;魏凡钦;
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