柳州地区161例先天性聋患者易感基因突变检测分析

An Evaluation of the Mutations of Common Susceptive Genes Related Hearing Loss for 161 Patients in Liuzhou

赵恒静;纪育斌;李红辉;赵翠;王秋菊;

1:柳州市妇幼保健院耳鼻咽喉科

2:中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科

3:中国人民解放军耳鼻咽喉科研究所

4:国家人类基因组北方研究中心

摘要
目的通过对柳州地区161例先天性聋患者常见耳聋易感基因突变的检测,探讨该地区先天性聋患者耳聋易感基因突变的检出情况。方法收集新生儿听力筛查未通过和门诊散发的经听力学诊断确诊为先天性聋的患者161例,采集静脉血样,提取DNA,经PCR扩增,采用限制酶切和直接测序技术对GJB2、线粒体DNA12SrRNA A1555G和SLC26A4(PDS)三种耳聋易感基因突变热点进行检测。结果161例患者中1例(0.62%)为线粒体DNA1555G突变,2例(1.24%)为GJB2235delC纯合突变,1例为235delC杂合突变,1例为299~300delAT杂合突变,GJB2总体突变携带率为2.48%;SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变10例(6.21%)。总体分子水平上能明确诊断或提示遗传性聋者占9.31%。结论柳州市本组先天性耳聋患者中,三种常见耳聋易感基因突变频率较低,未知的遗传或环境因素在该地区耳聋的发病中可能起重要的作用。
关键词
先天性;聋;基因突变;流行病学
基金项目(Foundation):
国家863项目(2006AA02Z181);; 国家自然基金重点项目(30830104);; 国家自然基金面上项目(30572016,30672310&30771203);; 高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);; 北京市科技计划重大项目(D0906005040291);; 国家973项目(2007CB507400);; 北京市重大专项课题项目(7070002);; 国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12);; 柳州市科技攻关基金(2008031403)资助
作者
赵恒静;纪育斌;李红辉;赵翠;王秋菊;
参考文献

1Steel KP.Science,medicine,and the future:Newinterventions in hearingi mpairment[J].BMJ,2000,320:622.

2郭玉芬,徐百成,韩东一,等.中国西北地区线粒体DNA12Sr-RNAA1555G和GJB2基因突变[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2006,13:666.

3王秋菊,韩东一,郭玉芬,等.遗传性耳聋的资源收集保存及基因定位克隆与分子流行病学研究[J].中国耳鼻咽喉-头颈外科杂志,2006,13:661.

4Wang QJ,Rao SQ,Zhao YL,et al.The large Chinese family DFNY1with Y-linkedinheritance of non-syndromic hearing i mpairment revisited:clinical investigation and karyotype anal-ysis[J].Acta OtoLaryngol,2008,18:1.

5孙喜斌,李兴启,张华.中国第二次残疾人抽样调查听力残疾标准介绍[J].听力学及言语疾病杂志,2006,14:447.

6何勇,孙勍,戴朴,等.福州市特教学校非综合征性聋分子病因学分析-GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变筛查报告[J].中华耳科学杂志,2006,4:12.

7欧启水,程祖建,陈静,等.中国人非综合征型耳聋患者线粒体DNA A1555G突变分析[J].中华检验医学杂志,2007,30:273.

8于飞,戴朴,韩东一,等.柳州市盲聋学校非综合征性聋分子病因学分析-GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变筛查报告[J].中华耳科学杂志,2006,4:18.

9崔敬红,尤易文,戴朴,等.南通地区遗传性耳聋资源收集及病因学分析[J].中华耳科学杂志,2006,4:27.

10戴朴,袁永一,康东洋,等.1孙552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8序列测定及热点突变分析[J].中华医学杂志,2007,87:2521.

11Scott DA,Wang R,Kreman TM,et a1.The Pendred syn-drome gene encodes a chloride-iodide transport protein[J].Nature Genet,1999,21:440.

本文信息

PDF(92K)

本文关键词相关文章

先天性基因突变流行病学