205例先天性非综合征型聋患儿GJB2基因突变分析

陶峥;马衍;欧阳治国;吴皓;李蕴;

1:上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科、上海儿童听力障碍诊治中心

2:上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科

摘要

目的探讨先天性非综合征型聋婴幼儿的GJB2基因突变频率、突变热点和听力学表型特点。方法对来自上海及周边地区的205例先天性非综合征型聋患儿GJB2基因PCR扩增产物行酶切鉴定以及直接测序法进行突变检测,对1例GJB2基因235delC纯合突变先证者母亲再次妊娠19周时通过羊水穿刺行产前诊断。结果205例先天性非综合征型聋儿中,共发现GJB2基因移码突变49例,占23.90%(49/205),其中46例患儿存在GJB2基因235detc突变,占93.88%(46/49),GJB2基因突变者多为中到极重度听力损失。1例胎儿产前诊断确诊为GJB2基因235delC纯合突变。结论GJB2基因纯合或复合杂合移码突变可导致非综合征型常染色体隐性遗传性聋,听力损失程度多为中度至极重度;235delC突变占所有突变等位基因85.88%。

关键词

非综合征型聋;婴幼儿;GJB2基因;基因突变

基金项目(Foundation):

作者

陶峥;马衍;欧阳治国;吴皓;李蕴;

参考文献

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