新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究
A Clinical Study of 2788 Newborns Screened for Hearing and Gene
胡书君;历建强;张鹏;兰兰;郑锦;李娜;宋杰;王大勇;田红霞;丁海娜;王嵩川;王秋菊;
1:河南省洛阳市妇女儿童医疗保健中心-耳鼻咽喉科洛阳市儿童听力筛查诊断中心
2:中国人民解放军军医进修学院
3:中国人民解放军总医院耳鼻喉头颈外科中国人民解放军耳鼻咽喉科研究所
4:洛阳市河南科技大学第一附属医院耳鼻喉科
摘要目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月～2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法对三种常见耳聋易感基因(m.1555A>G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析。结果①听力筛查结果 :初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。②基因筛查结果 :2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2788)为mtDNA12SrRNAm.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC纯合突变,40例(1.43%,14/2788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用。
关键词新生儿;听力筛查;基因筛查;突变
基金项目(Foundation):国家863项目(2006AA02Z181);; 国家自然基金重点项目(30830104),国家自然基金面上项目(30672310&30771203);; 北京市重大专项课题项目(7070002);; 国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12);; 洛阳市科技发展计划项目(0802010B);; 河南省医学科技攻关计划项目(200904079)联合资助
作者胡书君;历建强;张鹏;兰兰;郑锦;李娜;宋杰;王大勇;田红霞;丁海娜;王嵩川;王秋菊;
参考文献1王秋菊,赵亚丽,兰兰,等.新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,42:809.
2王秋菊.新生儿聋病易感基因筛查的意义与策略[J].中国医学文摘耳鼻咽喉科学,2007,22:21.
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4孙喜斌,李兴启,张华.中国第二次残疾人抽样调查听力残疾标准介绍[J].听力学及言语疾病杂志,2006,14:447.
5王秋菊.新生儿聋病基因筛查——悄然的革命[J].听力学及言语疾病杂志,2008,16:83.
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