陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究

The Hereditary Etiology Analysis of Deaf Students from Shaanxi Province

朱一鸣;郭玉芬;刘晓雯;王艳莉;徐百成;纪育斌;历建强;李倩;王秋菊;

1:兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科

2:解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所

摘要
目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、第19外显子及线粒体DNA(mi-tochondria DNA,mtDNA)目的片断,Alw26Ι限制性内切酶酶切检测m1555A>G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、第19外显子进行DNA测序。结果 283例患者中,9例(3.18%,9/283)存在线粒体DNA12SrRNAm.1555A>G均质性突变;55例为GJB2基因突变所致(包括纯合、复合杂合或显性携带者),突变频率为19.43%(55/283),8例为GJB2基因突变携带者。c.235delC和c.299_300delAT等位基因频率分别为14.13%(80/566)和3.89%(22/566),占所有GJB2基因致病等位基因数的87.18%(102/117),是该地区的热点突变;7例为SLC26A4基因的双等位基因突变,突变频率为2.47%(7/283),13例携带SLC26A4基因单等位基因碱基改变,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)占所有SLC26A4基因碱基改变等位基因数的88.89%(24/27)。结论 GJB2基因突变是导致陕西省聋哑学生听力损失的主要原因,c.235delC是其最常见的突变形式,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)为SLC26A4基因主要的两种突变形式。对该地区耳聋患者行三个常见基因筛查,将为25.08%(71/283)患者提供明确分子病因学诊断,并将对32.51%(92/283)的患者及家族成员给予咨询。
关键词
非综合征型耳聋;线粒体DNA12S rRNA;GJB2;SLC26A4;基因突变;筛查
基金项目(Foundation):
国家863项目(2006AA02Z181);; 国家自然基金重点项目(30830104),国家自然基金面上项目(30672310,30771857&30771203);; 高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);; 国家973项目(2007CB507400);; 北京市重大专项课题项目(7070002);; 国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12);; 甘肃省科技厅-技术研究与开发专项机会基金课题(0805TCYA004);; 甘肃省自然科学研究基金(096RJZA074)联合资助
作者
朱一鸣;郭玉芬;刘晓雯;王艳莉;徐百成;纪育斌;历建强;李倩;王秋菊;
参考文献

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