西北地区与东北地区耳聋先证者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变特点分析

鲍晓林;郭玉芬;刘晓雯;徐百成;

1:天津市泰达医院耳鼻咽喉头颈外科

2:兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科

摘要

目的分析西北地区耳聋先证者与东北地区线粒体DNA 12SrRNA 1555位点的突变特点。方法对西北地区245例、东北地区188例耳聋先证者抽取静脉血5～10ml,提取白细胞DNA,针对线粒体DNA 12SrRNA1555位点突变设计的一对引物序列进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR),然后将扩增产物用Alw26l限制性内切酶进行酶切反应,不能切开的送测序验证。结果西北地区245例患者中,86例有氨基糖苷类药物应用史,检测到21例线粒体DNA 12SrRNA A1555G同质型突变,突变检出率为24.4%(21/86);东北地区188例患者中,66例有氨基糖苷类药物应用史,检测到2例同质型突变,1例异质性突变,突变检出率为4.5%(3/66),两地区比较差异有显著统计学意义(P=0.00)。结论西北地区线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率显著高于东北地区,提示在该地区应加强药物性聋的预防工作。

关键词

线粒体DNA;12SrRNA;聋

基金项目(Foundation):

作者

鲍晓林;郭玉芬;刘晓雯;徐百成;

参考文献

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