137个遗传性聋小家系的聋病分子流行病学研究
Molecular Epidemiology Study of 137 Small Pedigrees with Hereditary Hearing Loss
鲍晓林;郭玉芬;刘晓雯;徐百成;郭家亮;孙蔷;
1:天津市泰达医院耳鼻咽喉头颈外科
2:兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科
摘要关键词基金项目(Foundation):作者参考文献1王秋菊,杨伟炎,韩东一,等.遗传性耳聋资源的收集、保存及利用———综合系统的建立[J].中华耳科学杂志,2003,1:65.
2Stephens D,Lewis P,Davis A.The epidemiology of hearing problem:Howshould we investigate it[J].Acta Otolaryngol,2004,522(suppl):13.
3谢鼎华,杨伟炎.耳聋的基础与临床[M].长沙:湖南科学技术出版社,2003.344～355.
4李庆忠,王秋菊,迟放鲁,等.中国散发听力损失患者中GJB2基因突变分子流行病学研究[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2006,5:310.
5Coyle B,Reardon W,Herbrick JA,et al,Molecular analysis of the SLC26A4genein Pendred syndrome[J].Hum Mol Genet,1998,7:1105.
6赵亚丽,李庆忠,翟所强,等.国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变[J].听力学及言语疾病杂志,2006,14:93.
7刘晓霞,郭玉芬,韩东一,等.非综合征型聋患者线粒体DNAA1555G突变频率分析[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,39:739.
8Li XM,Guan MX.A human mitochondrial GTP binding pro-tein related to tRNA modification may modulate phenotypic expression of the deafness—associated mitochondrial12S rRNA mutation[J].Molecular and Cellular Biology,2002,22:7701.
9赵立东,王秋菊,郭维维,等.与线粒体DNAA1555G突变有关的非综合征型耳聋[J].中华耳科学杂志,2004,2:136.1011赵苏瑛,张海军,徐春宏,等.核基因参与人类线粒体12S rRNA突变相关非综合征耳聋的临床表型[J].分子细胞生物学报,2006,1:39.