非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析

An Evaluation of the Cause of Non-syndromic Sensorineural Hearing Loss with Sensitive Deafness Gene Screening

韩明鲲;王秋菊;王大勇;兰兰;赵亚丽;纵亮;赵翠;刘晓雯;鲍晓林;韩东一;

1:解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所

2:解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所

3:解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所

4:解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所

摘要
目的探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行GJB2基因和线粒体12SrRNAA1555G突变检测的临床意义。方法对317例非综合征型感音神经性聋患者(排除了明确诊断为前庭导水管扩大和听神经病患者),进行线粒体12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变检测。应用聚合酶链反应扩增线粒体12SrRNA基因和GJB2基因编码区,限制性内切酶Alw26I检测线粒体DNAA1555G突变,对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序。结果18例为线粒体12SrRNAA1555G突变,阳性率为5.68%(18/317)。GJB2基因序列分析发现致病突变纯合和复合杂合者为37例,阳性率为11.67%(37/317),致病突变杂合携带者为17例,检出率为5.36%。317例患者中,17.35%[(18+37)/317]的耳聋患者的致病原因为线粒体12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变导致。结论对病因不明的非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2基因和线粒体12SrRNAA1555G突变的检测,有助于病因诊断。
关键词
感音神经性聋;GJB2;线粒体12S rRNA
基金项目(Foundation):
国家863项目(2006AA02Z181);; 国家自然基金面上项目(30672310&30771203);; 高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);; 军队“十一五”杰出人才项目(06J018);; 北京市科技计划重大项目(D0906005040291);; 国家973项目(2007CB507400);; 北京重大专项课题项目(7070002);; 国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12)联合资助
作者
韩明鲲;王秋菊;王大勇;兰兰;赵亚丽;纵亮;赵翠;刘晓雯;鲍晓林;韩东一;
参考文献

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