常染色体显性遗传性聋大家系的遗传学特征分析

Clinical Genetics Investigation in Two Large Chinese Kindreds with Autosomal Dominant Hereditary Non-syndromic Hearing Loss

纵亮;王秋菊;兰兰;袁虎;郭维维;韩东一;

1:解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科

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摘要
目的探讨遗传性聋基因的定位克隆研究。方法对两个国人耳聋大家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗及听性脑干反应检查。一些家系成员进行了颞骨CT扫描检查以排除听觉系统的其他病变。结果两个耳聋家系,其先证者均诊断为感音神经性聋,分别命名为Z1318及W727家系,表现为一种代代相传的中度至中重度听力损失。遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以高频下降为主的听力损失,但两家系在听力下降的具体表现形式上存在差异。Z1318家系发病年龄各代间较稳定,为1020岁,而W727家系各代差别较大,为820岁,而W727家系各代差别较大,为830岁,且有逐代提前的趋势。Z1318家系以高频损失为主,听力曲线呈下降型;W727家系初以高频下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论两个家系均为常染色体显性遗传方式,均适合于进一步的候选基因克隆及连锁分析、定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
关键词
常染色体显性遗传;遗传性聋;遗传异质性;表型;家系
基金项目(Foundation):
国家自然基金面上项目(编号30470956,30370782&30572016)
作者
纵亮;王秋菊;兰兰;袁虎;郭维维;韩东一;
参考文献

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