非综合征型聋患者GJB2 235delC及线粒体DNA A1555G突变分析

Analysis of GJB2 Gene 235 delC and mtDNA 12S rRNA A1555G Mutations in Nonsyndromic Hearing Impairment Patients

王国建;戴朴;韩东一;金政策;李琦;陈静;孙勍;韩冰;袁永一;张昕;李梅;薛丹丹;

1:解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科

2:解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科

3:解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科

4:解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科

摘要
目的对非综合征型聋患者进行聋病分子病因学分析。方法对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查,应用PCR扩增及限制酶切方法对158名非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNA A1555G基因突变的检测。结果在158例感音神经性聋患者中,5例(3.16%)存在线粒体DN-A12SrRNA A1555G点突变,其中2例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史;24例(15.18%)存在GJB2 235delC纯合性突变;12例(7.59%)存在GJB2 235delC杂合性突变。在基因水平明确诊断或强烈提示遗传性聋者占25.93%。结论对GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的基因筛查可以明确或提示部分非综合征型聋的病因,对防聋、指导聋儿家庭婚育及评估人工耳蜗手术预后起到重要作用。
关键词
耳聋;GJB2基因;线粒体DNA;突变
基金项目(Foundation):
国家自然科学基金(30572015);; 国家教育部归国人员启动基金;; 中国人民解放军总医院院长基金(03YZJJ007);; 北京自然科学基金(7062062)
作者
王国建;戴朴;韩东一;金政策;李琦;陈静;孙勍;韩冰;袁永一;张昕;李梅;薛丹丹;
参考文献

1Van Camp G,Willems PJ,Smith RJ.Nonsyndromic hearing impair-ment:unparalleled heterogeneity[J].AmJ Hum Genet,1997,60:758.

2Steel KP.Science,medicine,and the future:newinterventions in hearingimpairment[J].Bmj,2000,320:622.

3戴朴,于飞,康东洋,等.线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2005,40:769.

4戴朴,杨伟炎,韩东一,等.Pre-Daf试剂盒分析线粒体基因1555a-G突变[J].中华耳科学杂志,2004,2:37.

5戴朴,刘新,于飞,等.18个省市聋校学生非综合征型聋病分子流行病学研究(Ⅰ)[J].中华耳科学杂志,2006,4:1.

6柯肖枚,路远,刘玉和,等.Connexin26基因突变与国人遗传性非综合征耳聋相关性分析[J].中华耳鼻咽喉科杂志,2001,36:163.

7Matsushiro N,Doi K,Fuse Y,et al.Successful cochlear implantation in prelingual profound deafnessresultingfromthe common233delC mu-tation of the GJB2gene inthe japanese[J].Laryngoscope,2002,112:255.

8Prezant TR,Agapian JV,Bohlman MC,et al.Mitochondrial riboso-mal RNA mutation associated with both antibiotic induced and non-syndromic deafness[J].Nature Genet,1993,4:289.