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河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析

Analysis of SLC26A4 Mutation in Severe in the Deafness Patients from the city of Anyang

朱庆文;戴朴;韩东一;林红艳;袁永一;于飞;刘新;康东洋;张昕;金政策;刘丽贤;

1:解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心

2:解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心

3:解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心

4:河南省安阳市口腔医院耳鼻咽喉科

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摘要

目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15)。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%(48/151)患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例(17.22%),单等位基因突变者22例(14.57%)。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率。

关键词

大前庭水管综合征;SLC26A4(PDS)基因;突变

基金项目(Foundation):

国家自然科学基金面上项目(编号30572015);; 北京市自然科学基金面上项目(编号7062062)资助

作者

朱庆文;戴朴;韩东一;林红艳;袁永一;于飞;刘新;康东洋;张昕;金政策;刘丽贤;

参考文献

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