Alport综合征一家系听力表现分析

A Study of Analiological of Characteristics of a Family with Alport Syndrome

廖勇;罗志强;石大志;

1:南华大学附二医院耳鼻咽喉科

2:南华大学附二医院耳鼻咽喉科

3:南华大学附二医院耳鼻咽喉科 衡阳421001

4:衡阳421001

摘要
目的调查Alport综合征的听力学改变,探讨Alport综合征耳部损害的可能机制。方法对通过家系调查、实验室检查、肾活检诊断为Alport综合征的一家系进行听力学检查,分析其听力学表现。结果在该家系7例生存者中仅先证者1人出现轻度双耳对称性感音神经性聋,为高频下降型。声导抗测试鼓室导抗图为A型,交叉和非交叉镫骨肌声反射均可引出。声反射阈与听阈之差7075dB。ABR测试各波潜伏期和波间期均在正常范围。结论该家系的感音神经性聋发生率较低,其原因可能与Ⅳ型胶原α链编码基因的异常突变的序列有关。
关键词
Alport综合征;听力表现;基因突变
基金项目(Foundation):
作者
廖勇;罗志强;石大志;
参考文献

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