GJB2基因在遗传性聋中的检测

Mutational Analysis of the GJB2 on Hereditary Deafness

贺定华;冯永;夏昆;贺楚峰;梅凌云;蔡鑫章

1:湖南省儿童医院耳鼻咽喉科

2:中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科

3:中国医学遗传学国家重点实验室

4:中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科

摘要
目的对遗传性聋家系进行GJB2基因突变检测,为该病的基因诊断提供依据。方法采用PCR直接测序法对20个非综合征型遗传性聋家系的先证者(均为耳聋患者)进行GJB2基因的突变检测。结果发现了三种碱基改变:109G>A、79G>A和341G>A。109G>A是已报道的具有争议的致病突变,本实验在两个隐性遗传性聋家系的先证者中检测到109G>A纯合突变,且与耳聋共分离。79G>A和341G>A是已报道的多态。结论本研究发现了具有争议的致病突变109G>A的纯合突变,极可能导致隐性遗传性聋。
关键词
GJB2基因;遗传性聋;多态;基因突变
基金项目(Foundation):
国家自然科学基金(No30271404,39980040);; 国家973(No2001CB510302);; 湖南省卫生厅资助项目(No2001-Y30)
作者
贺定华;冯永;夏昆;贺楚峰;梅凌云;蔡鑫章
参考文献

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