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非综合征性语前聋人群中α-盖膜蛋白基因突变检测

α-Tectorin Mutation Screening in Prelingual Nonsyndromic Hearing Impairment Patients

胡鹏;谢鼎华;肖自安;伍伟景;葛圣雷;胡正茂;夏昆辉

1:中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室

2:中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室

3:中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室

4:中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室

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摘要

目的　探讨中国人非综合征性语前聋患者α -盖膜蛋白基因突变频率和特性。方法　收集非综合征性语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ,散发患者 31例 ,健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增α -盖膜蛋白基因的部分外显子 ,单链构象多态分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序。结果　在α-盖膜蛋白基因 9号和 18号外显子的SSCP检测中发现多个患者有异常构象带 ,测序证实为多态性改变。未发现导致非综合征性语前聋的突变。结论　目前在国人非综合征性语前聋患者中尚未检测到α -盖膜蛋白基因的致聋突变 ,该基因的其它外显子有待进一步的研究

关键词

基因;突变;语前聋;α-盖膜蛋白

基金项目(Foundation):

国家自然科学基金资助项目 (编号3 0 0 70 80 7);; 国家自然科学青年基金项目 (编号 3 0 0 0 0 0 94)

作者

胡鹏;谢鼎华;肖自安;伍伟景;葛圣雷;胡正茂;夏昆辉

参考文献

1　VerhoevenK ,VanLaerL ,KirschhoferK ,etal.Mutationsinthehu manalpha-tectoringenecauseautosomaldominantnon-syndromichearingimpairment[J].NatureGenet,19:60.　

2　HughesDC ,LeganPK ,SteelKP ,etal.Mappingofthealpha-tec toringene(TECTA)tomousechromosome9andhumanchromosome11:acandidateforhumanautosomaldominantnonsyndromicdeafness[J].Genomics,1998,48:46.　

3　Moreno-PelayoMA ,delCastilloI,VillamarM ,etal.Acysteinesubstitutioninthezonapellucidadomainofalpha-tectorinresultsinautosomaldominant,postlingual,progressive,midfrequencyhearinglossinaSpanishfamily[J].JMedGenet,2001,38:E13.　

4　MustaphaM ,WeilD ,ChardenouxS ,etal.Analpha-tectoringenedefectcausesanewlyidentifiedautosomalrecessiveformofsensorineu ralpre-lingualnon-syndromicdeafness,DFNB21[J].HumMolecGenet,1999,8:409.　

5　BalciunieneJ,DahlN ,JalonenP ,etal.Alpha-tectorininvolvementinhearingdisabilities:onegene-twophenotypes[J].HumGenet,1999,105:211.

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