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非综合征性语前聋人群中肌球蛋白15a型基因突变检测

Myosin 15a Mutation Screening in Prelingual Non-syndromic Hearing Impairment Patients

胡鹏;谢鼎华;肖自安;伍伟景;葛圣雷;胡正茂;夏昆

1:中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室

2:中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室

3:中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室

4:中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室

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摘要

目的　检测中国人非综合征性语前聋患者肌球蛋白 15a型基因 (myosin 15a基因 )的突变。方法　收集非综合征性语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ,散发患者 31例 ,健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增myosin 15a基因的部分外显子 ,单链构象多态分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序。结果　在 2个患者中检测出myosin 15a基因 3号外显子的 36 5 8号核苷酸G→A杂合突变 ,在家族中的正常人也发现了该突变 ,但在对照组未发现该突变。该新突变发生在myosin 15a分子运动区 ,导致编码的myosin 15a蛋白运动区 12 2 0位的甘氨酸改变为精氨酸 (G12 2 0R)。序列分析表明该基因突变很可能是myosin 15a基因一个与耳聋无关的多态现象。结论　目前我们未能在中国非综合征性语前聋患者中检测到myosin 15a致聋突变 ,该基因的其它外显子有待进一步的研究

关键词

基因;突变;语前聋;肌球蛋白

基金项目(Foundation):

国家自然科学基金资助项目 (编号　 3 0 0 70 80 7);; 国家自然科学青年基金项目 (编号　 3 0 0 0 0 0 94)

作者

胡鹏;谢鼎华;肖自安;伍伟景;葛圣雷;胡正茂;夏昆

参考文献

1　LeeKJ,ed.Essentialotolaryngology:headandnecksurgery[M].7thed.Stamford:Appleton&Lange,1998.121～138.　

2　WangA ,LiangY ,FridellRA ,etal.AssociationofunconventionalmyosinMYO15mutationswithhumannonsyndromicdeafnessDFNB3[J].Science,1998,280:1447.　

3　LiangY ,WangA ,BelyantsevaIA ,etal.Characterizationofthehu manandmouseunconventionalmyosinXVgenesresponsibleforheredi tarydeafnessDFNB3andshaker2[J].Genomics,1999,61:243.　

4　AndersonDW ,ProbstFJ,BelyantsevaIA ,etal.ThemotorandtailregionsofmyosinXVarecriticalfornormalstructureandfunctionofauditoryandvestibularhaircells[J].HumMolecGenet,2000,9:1729.　

5　LiburdN ,GhoshM ,RiazuddinS ,etal.NovelmutationsofMYO15Aassociatedwithprofounddeafnessinconsanguineousfamiliesandmode ratelyseverehearinglossinapatientwithSmith-Magenissyndrome[J].HumGenet,2001,109:535.　

6　ProbstFJ,FridellRA ,RaphaelY ,etal.Correctionofdeafnessinshaker-2micebyanunconventionalmyosininaBACtransgene[J].Science,1998,280:1444.

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