Waardenburg综合征的遗传学分析

Genetic Analysis of Waardenburg Syndrome

王秋菊;侯军华;张立文;曹菊阳;郗昕;马志中;杨贵舫;张素珍;顾瑞;杨伟炎

1:解放军总医院耳鼻咽喉科所

2:解放军总医院耳鼻咽喉科所

3:解放军总医院临床检验科

4:解放军总医院耳鼻咽喉科所

摘要
目的 通过两家系中 2例典型的Waardenburg综合征 (WS)病例 ,分析其细胞遗传学改变 ,探讨该病在中国家系中的遗传异质性。方法 应用问卷调查方法绘制系谱图分析其遗传方式 ,采集家系部分成员的外周静脉血进行染色体核型分析。结果 在第一家系发现先证者及其父亲、祖父存在第 9号染色单体臂间倒位现象 ,而第二家系的染色体核型未见异常。结论 该综合征在中国家系中表现出明显的遗传异质性 ,尤其是在其中的一个家系中发现的染色体核型新的异常 ,提示在这个家系中可能存在新的致病基因
关键词
Waardenburg综合征;染色体核型;遗传异质性
基金项目(Foundation):
北京市“2 48”科技创新项目资助 (编号H0 10 2 10 160 119)
作者
王秋菊;侯军华;张立文;曹菊阳;郗昕;马志中;杨贵舫;张素珍;顾瑞;杨伟炎
参考文献

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