Alport综合征的听力表现及遗传方式
Alport-Syndrome hearing display and the way of heredity
韩援朝;薛燕;胡亦农
1:南京军区南京总医院耳鼻咽喉科
摘要报告５例Ａｌｐｏｒｔ综合征。结合其遗传方式及听力表现进行分析，５例中３例为常染色体显性遗传，２例为Ｘ染色体连锁隐性遗传。本病不只呈一种遗传方式，在不同家系中以不同方式遗传。听力表现：５例均为双侧感音神经性聋，听力损失约４０～７０ｄＢ。听力曲线表现多样，高频下降型２例，上升型１例，呈谷型２例。声导抗测试：镫骨肌声反射Ｍｅｔｚ试验阳性，感音性耳聋可能性较大。根据其听力表现及分析结果，提示听力检查应力求全面，有助于证明耳聋与肾病表现的关系。
关键词Alport综合征;遗传方式;听力表现
基金项目(Foundation):作者韩援朝;薛燕;胡亦农
参考文献l谢惠君，张旭，孟昭义．遗传性肾炎（二个家系及一例病理报告）．中华内科杂志，1979，18：449．2石义生主编．耳鼻咽喉科与全身疾病．重庆：科学技术出版社重庆分社，1989，292～302．3邱维琴，周焕庚主编．临床遗传学．上海：上海医科大学出版社，1989，291～292．