娄底市16869例新生儿耳聋基因筛查结果分析
邱里;伍婷;赵海潆;郭翠
1:娄底市妇幼保健院遗传实验室
2:北京淦江生物技术有限公司
摘要目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果，为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考。方法 收集2020年5月～2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑，采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测，包括：GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299＿300 del AT)、GJB3(c.538 C> T)、SLC26A4(c.2168 A> G、c.1174 A> T、c.1226 G> A、c.1229 C> T、1975 G> C、c.2027 T> A、c.1707+5 G> A和c.919-2 A> G)、MT-RNR1(m.1494 C> T和m.1555 A> G)。结果 16 869例新生儿中，携带耳聋基因突变654例(3.88%,654/16 869),其中GJB2突变375例(2.22%(375/16 869),GJB3突变19例(0.11%,19/16 869),MT-RNR1突变87例(0.52%,87/16 869),SLC26A4突变163例(0.97%,163/16 869)。GJB2突变患儿中，c.35 del G杂合突变16例(0.09%),c.235 del C复合杂合突变2例(双胞胎),c.235 del C/c.299 del AT复合杂合突变1例，复合杂合突变检出率0.18‰。此外，有10例新生儿同时携带2个基因突变(0.06%,10/16 869)。结论 本组娄底市新生儿MT-RNR1及GJB2携带率偏高，亚洲人群罕见突变位点GJB2:c.35 del G在该地区也偏高，娄底地区需加强耳聋基因筛查力度，同时规范致聋性药物的使用，避免引发药物性聋。
关键词新生儿;耳聋基因;突变;携带率
基金项目(Foundation):作者邱里;伍婷;赵海潆;郭翠
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