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270例新生儿听力及耳聋基因联合筛查与听力诊断结果分析

Correlation Analysis of Combined Hearing and Deafness Genes Screening in Newborns and Hearing Diagnosis Results

周怡;王雪瑶;金欣;李颖;郝津生;郑之芃;陈敏;史吉峰;刘冰;刘海红

1:国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科

2:儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室

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摘要

目的分析北京地区新生儿耳聋基因筛查未通过儿童的基因突变情况、听力筛查结果、诊断结果及干预情况，为遗传咨询提供依据。方法研究对象为2019年至2021年因新生儿耳聋基因筛查未通过的儿童共270例(540耳),依据新生儿耳聋基因筛查及新生儿听力筛查结果分为四组，分别为A1组(新生儿耳聋基因筛查无明确致病突变基因型、新生儿听力筛查通过)238例450耳、A2组(新生儿耳聋基因筛查无明确致病突变基因型、新生儿听力筛查未通过)50例74耳、B1组(新生儿耳聋基因筛查有明确致病突变基因型、新生儿听力筛查通过)1例2耳及B2组(新生儿耳聋基因筛查有明确致病突变基因型、新生儿听力筛查未通过)7例14耳。采用秩和检验比较各组儿童ABR阈值、ASSR平均反应阈、DPOAE通过率。结果 270例新生儿耳聋基因筛查未通过儿童中，GJB2基因突变占58.89%(159/270)、GJB3基因突变占5.56%(15/270)、SLC26A4基因突变占27.78%(75/270)、线粒体DNA 12SrRNA基因突变占6.30%(17/270)及多基因突变占1.48%(4/270);听力筛查双耳通过213例426耳(占78.89%),单耳未通过26例26耳(占9.63%),双耳未通过31例62耳(占11.48%)。四组儿童听力诊断结果正常率分别为A1组100.00%、A2组70.27%、B1组0、B2组0,共23例(38耳)儿童听力异常。统计学分析显示，A1组较其他三组，ABR阈值、ASSR平均反应阈更趋于正常，DPOAE通过率最高；B2组较其它三组ABR阈值、ASSR平均反应阈最高，DPOAE通过率最低；A2和B1组儿童的ABR阈值、ASSR平均反应阈及DPOAE通过率差异无统计学意义。结论新生儿耳聋基因筛查结合新生儿听力筛查有效提升遗传性聋的检出率，新生儿耳聋基因筛查存在明确致病突变基因型的儿童即使通过了新生儿听力筛查也要引起高度重视，建议及时行诊断性听力检查及必要的影像学、遗传学检查，以实现早期诊断及干预。

关键词

新生儿;耳聋基因;听力筛查;听力诊断

基金项目(Foundation):

高层次公共卫生技术人才建设项目(2022-3-016);; 北京市科技新星计划交叉合作课题(20220484211)

作者

周怡;王雪瑶;金欣;李颖;郝津生;郑之芃;陈敏;史吉峰;刘冰;刘海红

参考文献

1 王秋菊.新生儿聋病基因筛查——悄然的革命[J].听力学及言语疾病杂志，2008,16(2):83-88.

2 黄丽辉，韩德民.听力筛查未通过婴幼儿的综合评估[J].中国医学文摘耳鼻咽喉科学杂志，2007,22(1):16-18.

3 管宏智，杨艳春，王金平.低频和高频探测音鼓室声导抗测试在诊断婴儿中耳功能异常中的作用分析[J].中国卫生标准管理，2017,8(7):35-36.

4 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组，全国防聋治聋技术指导组.遗传性耳聋基因筛查规范[J].中华医学杂志，2021,101(2):97-102.

5 黄丽辉，杜亚婷，崔庆佳，等.新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询模式初探[J].中国医学文摘耳鼻咽喉科学，2015,30(4):192-194.

6 周怡，刘海红，郝津生，等.15 343例新生儿耳聋基因普遍筛查结果分析[J].中国听力语言康复科学杂志，2014,12(2):109-112.

7 崔庆佳，黄丽辉，阮宇，等.915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志，2015,29(13):1164-1167.

8 Li LQ,Tan JJ,Zhou Y,et al.Does congenital cytome galovirus infection lead to hearing loss by inducing mutation of GJB2 gene?[J].Pediatric Research,2013,74(2):121-126.

9 杨亚利，黄丽辉，程晓华，等.前庭导水管扩大患儿的发现途径与首诊年龄[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2014,28(22):1754-1758.

10 Yan YJ,Li Y,Yang T,et al.The effect of GJB2 and SLC26A4 gene mutations on rehabilitative outcomes in pediatric cochlear implant patients[J].European Archives of Oto-Rhino-Laryngology,2013,270(11):2865-2870.

11 Wu CC,Tsai CH,Hung CC,et al.Newborn genetic screening for hearing impairment:a population-based longitudinal study [J].Genetics in Medicine,2017,19(1):6-12.

12 王芳，陈小婉，徐百成，等.2598例非综合征型耳聋患者基因型与临床表型的分析[J].中华耳科学杂志，2016,14(6):747-752.

13 谢璧蔚，李兰.耳聋基因GJB2及SLC26A4临床表型研究进展[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志，2021,45(6):333-336.

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新生儿耳聋基因听力筛查听力诊断

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