耳鼻喉科住院医师规范化培训中遗传性听力损失的教学
Teaching of hereditary hearing loss in the standardized training of otorhinolaryngology residents
孙淑萍;雷一波;许红恩;卢伟
1:郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科学部耳科
2:郑州大学医学科学院
3:天健先进生物医学实验室
摘要关键词基金项目(Foundation):作者参考文献[1] 王秋菊.新医学时代遗传性聋研究与应用[J].听力学及言语疾病杂志，2023,31(3):197-201.
[2] 张秋静，王秋菊，韩东一.新医学背景下耳科医师培养的新思考与探索[J].听力学及言语疾病杂志，2024,32(4):356-359.
[3] 2018协和住培国际论坛发布中国首个住院医师核心胜任力框架共识[https://www.sohu.com/a/253946773_102327]
[4] 徐后云，冯彦义，孙优，等.浙江省住院医师规范化培训的探索与思考—基于住院医师岗位胜任力的研究[J].中国毕业后医学教育，2023,7(5):360-364.
[5] 卜行宽.介绍《世界听力报告》[J].听力学及言语疾病杂志，2021,29(2):123-124.
[6] 丁伶萍，郑芸，孟照莉，等.四川大学华西临床医学院首届听力与言语康复学本科教育的思考[J].听力学及言语疾病杂志，2020,28(2):197-200.
[7] KATZ J,CHASIN M,ENGLISH K M,et al.Handbook of clinical audiology[M].Seventh edition.Philadelphia:Wolters Kluwer Health,2015:477-500.
[8] 冯海锋，赵一馨，翟荣群，等.三个内耳不全分隔III型家系的表型特征和突变分析[J].中华耳科学杂志，2023,21(1):64-68.
[9] LI Q,SUN S,ZUO B,et al.Novel clinical manifestation and favorable treatment outcome of cochlear implant in a Chinese family with likely pathogenic variant of the gene[J].Am J Med Genet A,2024,197(1):e63877.
[10] PAN Z,XU H,TIAN Y,et al.Perrault syndrome:clinical report and retrospective analysis[J].Mol Genet Genomic Med,2020,8(10):e1445.
[11] 雷一波，孙淑萍，毛璐，等.LARS2和HARS2基因致病变异所致的Perrault综合征分析[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2023,58(12):1191-1197.
[12] PAN Z,XU H,CHEN B,et al.Treacher collins syndrome:clinical report and retrospective analysis of Chinese patients[J].Mol Genet Genomic Med,2021,9(2):e1573.
[13] 孙淑萍，左彬，何万里，等.POLR1D基因致病变异所致2型Treacher Collins综合征家系报告并文献复习[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2024,59(9):934-940.
[14] 冯海锋，许红恩，陈蓓，等.5个鳃耳(肾)综合征家系的致病突变和诊疗分析[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2022,57(12):1433-1441.
[15] FENG H,XU H,CHEN B,et al.Genetic and phenotypic variability in Chinese patients with branchio-oto-renal or branchio-oto syndrome[J].Front Genet,2021,12:765433.
[16] 何万里，许红恩，刘梦丽，等.两个鳃耳综合征家系的临床表型及致病变异分析[J].听力学及言语疾病杂志，2024,32(3):206-211.
[17] 左彬，王璐璐，毛璐，等.Heimler综合征表型及致病变异分析1例[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2024,59(3):249-252.
[18] ZUO B,XU H,PAN Z,et al.A likely pathogenic POLD1 variant associated with mandibular hypoplasia,deafness,progeroid features,and lipodystrophy syndrome in a Chinese patient[J].BMC Med Genomics,2022,15(1):220-227.
[19] 王璐璐，毛璐，许红恩，等.Waardenburg综合征4个家系的临床表型与基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志，2023,40(6):661-667.