OTOF基因突变致先天性聋患者基因治疗给药的临床协作技巧

Clinical collaboration techniques for gene therapy delivery in OTOF-related congenital deafness

左丹妮;罗章华;朱梦迪;吕俊;王会;舒易来;龚瑜

1:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院护理部

2:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科

摘要
目的 总结11例OTOF基因突变致先天性聋基因治疗给药的临床协作技巧,为制定标准化手术规范提供参考。方法 对11例(6例单耳,5例双耳)OTOF基因突变致聋患儿进行内耳给药基因治疗,通过关键信息核查、感染控制、仪器及特殊用物准备、规范的头位摆放、基因药物配制核对、磨骨配合及药物、器械完整性管理、术后管理等临床协作技巧,保障手术顺利进行。结果 11例患儿手术顺利,无感染、眩晕等并发症。随访13~26周,所有患儿均未发生剂量限制性毒性或严重不良事件等安全性问题,6例单耳治疗者及5例双耳治疗者平均听性脑干反应(auditory brainstem respinse, ABR)反应阈分别恢复至37.5~55、50~85 dB nHL,鼓膜均愈合良好,鼓室导抗图A型,其中10例患儿成功改善听力。结论 规范细致的临床协作技巧是保障手术安全性和有效性的重要环节。
关键词
先天性聋;基因治疗;临床协作技巧
基金项目(Foundation):
国家自然科学基金面上项目(82225014);; 上海市卫生健康委员会(20224Z0003)
作者
左丹妮;罗章华;朱梦迪;吕俊;王会;舒易来;龚瑜
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