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海口市18497例新生儿常见遗传性聋基因突变筛查结果分析

Analysis of screening results for common genetic deafness gene mutations in 18 497 newborns in Haikou

王文芳;韩燕媚;石礼森;邢增文;韩语;谢伟伟;符免艾

1:海口市妇幼保健院医学遗传科

2:海口市人民医院耳鼻咽喉头颈外科

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摘要

目的了解海口市4个常见新生儿遗传性聋基因变异的携带率和突变特征，为遗传性聋的防治提供参考。方法选取海口市14家助产机构2024年4月-2024年10月出生的18 497例新生儿，进行听力筛查和耳聋基因检测。采用高通量测序技术(联合探针锚定聚合测序法)检测GJB2(c.35delG、c.176-199del16、c.235delC、c.299＿300delAT),SLC26A4(c.281C>T、c.589G>A、c.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G),GJB3(c.547G>A、c.538C>T),12SrRNA(m.1494C>T、m.1555A>G、m.1095T>C)4个常见耳聋基因20个突变位点，同时采用飞行时间质谱检测系统对阳性样本进行验证。结果 18 497例新生儿中，检出4种常见耳聋基因突变607例，检出率为3.28%(607/18 497),其中GJB2、SLC26A4、12SrRNA及GJB3的突变检出率分别为1.38%(256/18 497)、1.06%(196/18 497)、0.50%(92/18 497)、0.28%(52/18 497),双基因复合杂合突变的检出率为0.06%(11/18 497)。在20个突变位点中，GJB2基因c.235delC杂合突变的检出率最高(1.17%,217/18 497),其次分别为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合突变(0.87%,160/18 497)、12SrRNA基因m.1095T>C同质突变(0.25%,46/18 497)、GJB3基因c.538C>T杂合突变(0.17%,31/18 497)。汉族、黎族及苗族新生儿耳聋基因突变的检出率分别为3.26%(546/16 771)、3.78%(42/1 110)、3.08%(19/616),黎族新生儿的SLC26A4基因突变检出率明显高于汉族和苗族，差异有统计学意义(P<0.05)。18 497例新生儿中，听力损失检出率为0.02%(4/18 497),汉族、黎族及苗族听力损失检出率分别为0.01%(2/16 771)、0.09%(1/1 110)、0.16%(1/616)。结论海口市新生儿GJB2基因变异携带者居多，GJB2 c.235delC位点和SLC26A4 c.919-2A>G位点突变较高，SLC26A4基因突变检出率在不同种族之间有差异。

关键词

新生儿;耳聋基因突变;听力损失;检出率

基金项目(Foundation):

海南省自然科学基金(821RC728);; 海口市科技计划重点科技项目(2022-033)

作者

王文芳;韩燕媚;石礼森;邢增文;韩语;谢伟伟;符免艾

参考文献

[1] 郑可，吴诗欣，曾祥丽.2017～2019年广东省新生儿听力初筛、复筛、随访现况及影响因素[J].听力学及言语疾病杂志，2022,30(2):184-187.

[2] ROBSON C D,LEWIS M,D'ARCO F.Non-syndromic sensorineural hearing loss in children[J].Neuroimaging Clin N Am,2023,33(4):531-542.

[3] 范霞林，樊利春，黄垂灿，等.海南省新生儿耳聋基因携带情况分析[J].中国热带医学，2022,22(12):1147-1153.

[4] 林彩娟，阳奇，蒙林涛，等.广西地区民族间新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究[J].中华耳科学杂志，2021,19(3):423-427.

[5] 潘婕文，潘澍青，庄丹燕，等.宁波地区19 599例新生儿耳聋基因筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2024,32(7):1475-1480.

[6] 周怡，王雪瑶，金欣，等.270例新生儿听力及耳聋基因联合筛查与听力诊断结果分析[J].听力学及言语疾病杂志，2023,31(6):504-509.

[7] 凡雨星，高红琴，潘虹，等.苏州市高新区12 211名新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析[J].中国公共卫生，2024,40(2):194-199.

[8] 范霞林，曹霞，黄翠敏，等.6 337例新生儿耳聋基因筛查结果分析[J].中华耳科学杂志，2024,22(2):242-250.

[9] LIANG S,LI W,CHEN Z,et al.Analysis of GJB2 gene mutations spectrum and the characteristics of individuals with c.109G>A in Western Guangdong[J].Mol Genet Genomic Med,2023,11(8):e2185.

[10] 燕志强，孙岩，郑桐，等.徐州地区354例耳聋患者耳聋基因筛查及基因谱分析[J].中华耳科学杂志，2022,20(2):247-251.

[11] ZHAO M,LUO X,ZHAO Q,et al.Characteristics of hearing loss-associated gene mutations:multi-center study of 119,606 neonates in Gannan[J].Int J Pediatr Otorhinolaryngol,2023,174:111744.

[12] 陈睿尧，卢宇，程静，等.湖北481例耳聋患者GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因突变分析[J].中华耳科学杂志，2022,20(5):761-765.

[13] 吴海燕，鲍志宇，杨静静，等.济宁地区523 006例新生儿耳聋基因筛查的分析[J].中华耳科学杂志，2022,20(1):67-71.

[14] 陈敏娟，查建梅，李欣欣，等.3 328例新生儿听力与耳聋基因联合筛查分析[J].中华耳科学杂志，2024,22(6):917-922.

[15] 潘澍青，潘小莉，潘婕文，等.宁波部分地区11 914例新生儿耳聋基因筛查结果分析[J].中国眼耳鼻喉科杂志，2023,23(5):377-381.

[16] 赵振东，许海珠.海南省白沙黎族自治县新生儿耳聋基因横断面研究[J].中华耳科学杂志，2024,22(3):420-424.

[17] 许海珠，温英梅，刘秀莲，等.海南585例苗族新生儿耳聋基因突变分析[J].听力学及言语疾病杂志，2023,31(2):162-164.

[18] 赵振东，许海珠，谢蔓芳.海南省黎族新生儿耳聋基因筛查分析[J].中华耳科学杂志，2024,22(1):109-113.

[19] 韦柳婷，吴秋龙，黄之虎.新生儿6 698例常见遗传性聋基因筛查结果分析[J].安徽医药，2023,27(7):1422-1426.

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新生儿耳聋基因突变听力损失检出率

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