贵州省Waardenburg综合征新发变异1例及文献回顾

A novel variant of Waardenburg syndrome in Guizhou province:a case report and literature review

岳慧玲;刘宇清;卢宇;熊文羽;韩巍;叶清

1:贵州省人民医院听力科

2:遵义医科大学

3:贵州省听力筛查技术人员培训中心

4:四川大学华西医院罕见病研究院

摘要
<正>Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是常见的耳聋综合征,其群体发病率约为1/42 000~([1]),占先天性聋的2%~5%~([2]),其主要遗传方式为常染色体显性遗传伴外显不全,特征性表型包括头发色素异常(前额白发或早白发)、虹膜色素变化(异色症或虹膜同色症)、感音神经性聋和先天性巨结肠~([3])。本文报告1例贵州省新发变异导致的WS病例。1临床资料患儿男,2月龄,于2021年7月双耳听力筛查未通过在贵州省人民医院听力科就诊。孕24周时,B超提示鼻骨未显示,羊水多;孕25周+6时行羊水穿刺:染色体-100kb;行DNA测序+STR连锁分析未见明显异常,不排除假阴性结果。
关键词
基金项目(Foundation):
黔科合成果[LC(2023)027]
作者
岳慧玲;刘宇清;卢宇;熊文羽;韩巍;叶清
参考文献

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