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郴州市2509例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

李阳艳;刘淼;张昊晴;李彩云;侯帅;雷冬竹;

1:南华大学附属郴州医院产前诊断中心

2:郴州市第一人民医院产科

3:郴州市第一人民医院中心医院产前诊断中心

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摘要

目的分析郴州市新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果，为本地区耳聋防治提供参考。方法对2019年7月至2020年12月郴州市出生的2 509例新生儿于出生72小时后应用畸变产物耳声发射法(DPOAE)进行听力初筛，并采集新生儿足跟血，利用高通量测序技术对4个致聋基因(GJB2,SLC26A4,mt DNA12SrRNA,GJB3)的20个位点进行筛查；初筛未通过者在42天龄应用DPOAE进行复筛；复筛未通过者在3月龄时应用听性脑干反应(ABR)进行听力诊断；对耳聋基因筛查阴性且确诊听力损失的患儿进行全外显子测序。结果 2 509例新生儿中初筛未通过69例(2.75%,69/2 509),复筛未通过33例(47.83%,33/69);确诊听力损失患儿5例，其耳聋基因筛查均阴性；2 509例新生儿共检出耳聋基因突变100例，携带率为3.99%(100/2 509),其中GJB2杂合突变55例(2.19%),SLC26A4杂合突变31例(1.24%),mtDNA12SrRNA突变5例(0.20%),GJB3杂合突变8例(0.32%),GJB3/SLC26A4双基因杂合突变1例(0.04%)。全外显子测序检出4例GJB2基因c.109G>A纯合突变，听力表型以轻度听力损失为主。结论 GJB2和SLC26A4基因是郴州地区新生儿耳聋基因突变的主要类型，应重视GJB2基因c.109G>位点突变的致病性。

关键词

新生儿;耳聋基因;突变

基金项目(Foundation):

湖南省科技创新平台与人才计划(2020SK4023);; 郴州市技术创新引导专项项目(ZDYF2020033)

作者

李阳艳;刘淼;张昊晴;李彩云;侯帅;雷冬竹;

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新生儿耳聋基因突变

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